Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista bilirubiinin heikentynyt käyttö. Potilaiden maksa ei neutraloi bilirubiinia oikein, ja se alkaa kerääntyä elimistöön ja aiheuttaa erilaisia ​​sairauden ilmenemismuotoja.

Gilbertin oireyhtymää kuvattiin ensin Ranskan gastroenterologi Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901. Tällä patologialla on useita nimiä: perinnöllinen ei-hemolyyttinen keltaisuus, hyvänlaatuinen perinnöllinen keltaisuus, maksan perustuslain toimintahäiriö tai Gilbertin oireyhtymä. Tulee seurauksena konjugoimattoman bilirubiinin määrän kasvusta veriplasmassa ilman merkkejä maksavauriosta, sappirakenteen tukkeutumisesta tai hemolyysistä. Tämä tauti on perinnöllinen ja periytynyt. Sairaus johtuu geneettisestä puutteesta, joka johtaa häiriöihin sellaisen entsyymin muodostumisesta, joka edistää bilirubiinin käyttöä. Ihmisillä, joilla on Gilbertin oireyhtymä, on kohtalaisen kohonnut bilirubiinipitoisuus veressä, mikä voi joskus aiheuttaa silmän keltaisuutta ja ihon kipua. Gilbertin oireyhtymä ei vaadi radikaalia hoitoa. Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä sairautena, ja useimmat ihmiset eivät tiedä, että heillä on tämä patologia, kunnes verikoe osoittaa bilirubiinin lisääntyneen määrän. Yhdysvalloissa noin 3–7%: lla väestöstä on Gilbertin oireyhtymä, kansallisten terveyslaitosten mukaan - jotkut gastroenterologit uskovat, että esiintyvyys voi olla suurempi ja saavuttaa 10%. Oireyhtymä esiintyy useammin miesten keskuudessa.

Gilbertin oireyhtymän syy.

Maksan tärkeimmät toiminnot

Maksa on ihmiskehon suurin elin. Jotkut tärkeimmistä maksan toiminnoista ovat:
• Muuntaa tyroksiinin kilpirauhashormonin (T4) trijodyroniinin (T3) aktiivisempaan muotoon. Riittämätön muuntaminen voi johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan, krooniseen väsymiseen, painonnousuun, huonoon muistiin ja muihin merkkeihin.
• Luo kromista, niasiinista ja mahdollisesti glutationista GTF: n (glukoositoleranssin). GTF: ää tarvitaan insuliinin säätelemiseksi verensokeriarvojen asianmukaiseksi säätämiseksi.
• Maksa syntetisoi sappisuoloja, jotka emulgoivat rasvoja ja rasvaliukoisia vitamiineja A, D, E, K parempaan imeytymiseen. Maksa poistaa myös joitakin rasvaliukoisia toksiineja elimistöstä.
• Vitamiinien aktivointi niiden biologisesti aktiivisissa muodoissa - koentsyymit. Käytännöllisesti katsoen jokaisen ravintoaineen on oltava biotransformoitunut maksassa oikeaan biokemialliseen muotoon, ennen kuin se varastoidaan, kuljetetaan tai integroidaan aineenvaihduntaan.
• ravinteiden, erityisesti A-, D-, B-12-vitamiinien ja raudan kerääminen tarpeen mukaan.
• Tuottaa karnitiinia lysiinistä ja muista ravintoaineista. Karnitiini on ainoa tunnettu ravintoaine, joka voi kuljettaa rasvoja mitokondrioihin, joissa niitä käytetään ATP-energian tuottamiseen. Mitokondriot tuottavat 90% ATP-energiasta solutasolla.
• Proteiinin aineenvaihdunnan tärkein säädin. Maksa muuttaa tarpeen mukaan eri aminohapot toisiinsa.
• Tuottaa kolesterolia ja muuntaa sen eri muoteiksi, jotka ovat tarpeen aineiden kuljettamiseksi kudoksiin.
• vieroitusfunktio on yksi maksan tärkeimmistä toiminnoista. Suurin osa haitallisista aineista ja aineenvaihduntatuotteista neutraloidaan maksassa. Niinpä kehon soluelementtien hajoamistuotteet käyvät läpi useita transformaatioita, erityisesti erytrosyyttien hajoamisen tuotteita.

Hyperbilirubinemia, joka on kohonnut bilirubiinipitoisuus veressä, johtuu siitä, että glukuronyylitransferaasin entsyymin aktiivisuus vähenee, mikä konjugoi bilirubiinia. Maksassa tapahtuva neutralointi tekee bilirubiinista liukoisen veteen, niin että se voi liukenua sappeen ja päästä pohjukaissuoleen ja lopulta päästä ulos kehosta. Erytrosyytin keskimääräinen elinikä on 120 päivää, minkä jälkeen sitä käytetään ja hajotetaan bilirubiiniksi ja hemoglobiiniksi. Suoraan maksassa bilirubiinin liukenematon muoto muunnetaan vesiliukoiseksi muotoksi. Gilbertin oireyhtymä aiheuttaa geenivirheen - tämän entsyymin tuotannosta vastuussa olevan geenin UDP-glukuronosyylitransferaasin mutaation. Ihmiset perivät oireyhtymän vanhemmiltaan. Bilirubiinia ei neutraloida eikä se kerry veressä. Kun taso saavuttaa tietyn pisteen, potilas voi kokea keltaisuutta.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Useimmat taudista kärsivät ihmiset eivät tiedä, mitä heillä on. Bilirubiinin taso pysyy yleensä normaaleissa rajoissa, ja joskus se nousee hieman. Yksi ensimmäisistä ja pathognomonisista oireista on keltaisuus. Sillan tai ihon keltaisuus voi ilmetä, kun bilirubiinin määrä veressä nousee. Oireet voivat pahentua ja tulla ilmeisemmiksi yhdessä muun sairauden, infektion, dehydraation, stressin tai kuukautisten kanssa. Vaikka bilirubiinipitoisuudet ovat tuskin koskaan vaarallisia, keltaisuus on yksi tärkeimmistä ja hälyttävistä oireista.

Ihon keltaisuus (vasen-normi, oikea - patologia)

Seuraavat oireet voivat myös olla patognomonisia, mutta vähäisemmässä määrin. Usein potilaat kuvaavat: väsymys, epäselvä tajunta, päänsärky, muistin menetys, huimaus, masennus, ärtyneisyys, ahdistuneisuus, pahoinvointi, ruokahaluttomuus, ärtyvän suolen oireyhtymä, vatsakipu ja krampit, kipu maksassa / sappirakko, vapina, ihon kutina Ehkä unettomuus, keskittymisvaikeudet, paniikkikohtaukset, hypoglykeeminen reaktio ruokaan, hiilihydraattien suvaitsemattomuus, alkoholi.

Ruoka-intoleranssi voi aiheuttaa löysiä ulosteita tai ripulia, turvotusta. Hengityselinten ja sydämen vajaatoiminnan oireita voi ilmetä: vaikeus tai matala hengitys, nopea sydämen syke. Metabolisen häiriön vuoksi lihaksissa ja nivelissä on kipua, heikkoutta, laihtumista ja makuaistia.

Seuraavat oireet (joita havaitaan hyvin harvoin ja joilla on selvä bilirubiinin metabolian loukkaus), jotka vaativat kiireellisesti lääkärin hoitoa: vaikeuksia valita sanoja, myrkytystä, välitöntä oksentelua, liiallista janoa, rintakipua, lihasten nykimistä (vapina), lymfadenopatiaa, karva tai metallinen maku suussa. Nämä oireet viittaavat akuutin maksan vajaatoiminnan kehittymiseen.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Tämä diagnoosi altistuu useimmiten myöhäisessä nuoruudessa. Diagnoosi tehdään helposti, jos taudin historia on asianmukaisesti kerätty, geneettinen kirjoittaminen ei ole tarpeen tässä tapauksessa. Potilas otetaan verinäytteestä, jossa tutkitaan maksan toimintaa ja suoran ja epäsuoran bilirubiinin tasoa. Jos analyysin tulokset osoittavat, että veressä on liukenematon bilirubiini, ja muut indikaattorit ovat normaaleja, lääkäri voi diagnosoida Gilbertin oireyhtymän. Vakavan keltaisuuden läsnä ollessa saattaa olla välttämätöntä suorittaa sarja erilaista diagnostista testiä, jotta voidaan sulkea pois toinen patologia, joka voi olla esimerkiksi:

1. Maksan tulehdussairaudet (hepatiitti) - ne voivat heikentää maksan kykyä käyttää bilirubiinia.
2. Sappitien tulehdus - voi häiritä sappin eritystä ja poistaa bilirubiinia.
3. Sappitien estäminen - estää myös sappivirtauksen ja edistää bilirubiinin kertymistä.
4. Hemolyyttinen anemia - johtaa bilirubiinin lisääntymiseen punasolujen lisääntyneen hajoamisen vuoksi.
5. Kolestaasi - sappivirta maksasta keskeytyy. Bilirubiinia sisältävä sappi pysyy maksassa.
6. Crigler-Najaran oireyhtymä - synnynnäinen ei-hemolyyttinen konjugoimaton bilirubinemia.
7. Dabin - Johnsonin oireyhtymä - entsymaattinen keltaisuus, harvinainen pigmenttimatoosi, jolle on tunnusomaista sidotun bilirubiinin erittyminen hepatosyyteistä sappikapillaareihin.
8. Väärä keltaisuus - vaaraton muoto keltaisuudesta, jossa ihon kellastuminen liittyy ylimääräiseen beetakaroteeniin.

Muita testejä voivat olla: vatsanontelon ultraäänitutkimus sappiteiden tai diffuusiopatologian tukkeutumisen estämiseksi, 24 tunnin ruokavalio bilirubiinin lisääntymisen ravitsemuksellisen syyn sulkemiseksi ja geneettinen kirjoittaminen.

Gilbertin oireyhtymän hoito.

Gilbertin oireyhtymää pidetään harmittomana sairautena - ei yleensä aiheuta terveysongelmia. Tällä hetkellä lääketieteellisen teknologian tehokkaan etiotrooppisen hoidon kehittämistä ei ole. Vaikka keltaisuuden oireet voivat aiheuttaa potilaan ahdistusta, lääkärin on selitettävä, että keltaisuus ei ole säännöllinen oire eikä saa aiheuttaa ahdistusta. Gilbertin oireyhtymää sairastavan potilaan pitkäaikainen seuranta ei yleensä ole tarpeen. Jos potilas havaitsee keltaisuuden oireiden pahenemisen, hänen pitäisi kertoa tästä lääkärille, jotta hän voi sulkea pois muita syitä. Potilaat, joilla on suurta huolta aiheuttavia keltaisuusoireita, voivat ottaa pieniä määriä fenobarbitaalia. Sillä on lievä antihyperbilirubineminen vaikutus. Positiivisen vaikutuksen ohella tämä lääke aiheuttaa rauhoittavaa vaikutusta hermostoon, ja pitkäaikainen käyttö aiheuttaa myrkyllisen vaikutuksen maksaan. Siksi tämän lääkkeen tehokas ja tasapainoinen annostelu on tärkeää.

Ruokavalio voi lievittää oireita: elintarvikkeet, joissa on pitkä säilyvyys ja jotka sisältävät runsaasti säilöntäaineita, tulisi jättää ruokavalion ulkopuolelle, monivitamiinikomplekseja tulisi käyttää yleisen koskemattomuuden vahvistamiseen, kaikki elintarvikkeet olisi keitettävä, paistettava tai höyrytettävä (vähimmäisrasva).

Gilbertin oireyhtymän komplikaatiot

Gilbertin oireyhtymä itsessään ei aiheuta komplikaatioita eikä vahingoita maksaa, mutta on tärkeää erottaa yhden tyypin keltaisuudesta toisesta ajoissa. Tässä potilasryhmässä havaittiin maksan solujen lisääntynyt herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja joillekin antibioottien ryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnä ollessa on tarpeen säätää maksaentsyymien tasoa.

Gilbertin oireyhtymän oireet ja hoito ja mikä se on?

Ensimmäistä kertaa Gilbertin oireyhtymä kuvattiin vuonna 1901. Nykyään se ei ole niin harvinaista, koska noin 10% koko planeetan asukkaista kärsii siitä. Oireyhtymä on perinyt ja se on yleisin Afrikan mantereella, mutta se löytyy myös eurooppalaisista ja Kaakkois-Aasian maissa asuvista ihmisistä. Mieti, miten syndrooma kehittyy, miten se on vaarallista ja miten sitä hoidetaan.

Patologian kehittymisen erityispiirteet ja syyt

Bilirubiini on aine, joka on punasolujen ja hemoglobiinin käsittelyn tuote. Gilbertin oireyhtymässä sen pitoisuus on kohonnut glukuronyylitransferaasin entsyymin tuotannon vähenemisen vuoksi. Tämä tauti ei aiheuta vakavia muutoksia maksan rakenteessa, mutta se voi johtaa vakaviin seurauksiin sappikivien muodossa sappirakossa.

Gilbertin oireyhtymä on alkuperän mukaan:

• synnynnäinen (ilmenee ilman aikaisempaa hepatiittia);
• ilmenee (tunnettu siitä, että taudin yläpuolella esiintyy taudin historiaa).

Gilbertin oireyhtymän patogeneesi

Määritettäessä oireyhtymän muotoa, jota havaitaan tietyssä tapauksessa, potilas on suunnattu geneettisen analyysin toimittamiseen. Taudin muotoja on 2:

• homotsygoottinen (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterotsygoottinen (UGT1A1 TA6 / TA7).

Oireyhtymä ilmenee seuraavien kliinisten oireiden ilmetessä:

Kaikki edellä mainitut tekijät eivät voi vain herättää oireyhtymän ilmentymistä, vaan myös pahentaa ihmisten jo olemassa olevan patologian vakavuutta. Oireyhtymä voi esiintyä aktiivisesti tai vähemmän voimakkaasti näiden tekijöiden vaikutuksesta riippuen.

Diagnoosi ja kliiniset oireet

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi alkaa anamneesin keräämisestä ja seuraavien kysymysten selventämisestä:

1. Milloin oireet ilmenivät (arkuus, ihon muutokset ja muut ominaispiirteet)?
2. Ovatko tekijät vaikuttaneet tämän tilan esiintymiseen (oliko potilaan alkoholijuomien väärinkäyttöä, oliko kirurgisia toimenpiteitä, onko hänellä tartuntatauteja lähitulevaisuudessa jne.)?
3. Oliko perheessä ihmisiä, joilla oli samanlainen diagnoosi tai muita maksan patologioita?

Lisäksi oireyhtymän diagnoosissa suoritetaan silmämääräinen tarkastus. Lääkäri kiinnittää huomiota keltaisuuden esiintymiseen (puuttumiseen), vatsan palpoitumisesta johtuvaan kipuun ja muihin oireisiin. Myös oireyhtymän diagnosoinnissa vaaditaan laboratorio- ja instrumentaalitutkimuksia.

oireiden

Oireita oireyhtymään on jaettu kahteen ryhmään - pakollinen ja ehdollinen. Jos havaitset kaikki edellä mainitut oireet, ota välittömästi yhteys lääkäriisi. Gilbertin oireyhtymän pakolliset merkit ilmenevät seuraavasti:

• ihon värjäytyminen (sen kellastuminen) ja limakalvot;
• yleisen tilan heikkeneminen (heikkous, väsymys) ilman näkyvää syytä;
• xantelasman muodostuminen silmäluomiin;
• unihäiriö (hänestä tulee levoton, ajoittainen);
• ruokahaluttomuus.

Gilbertin oireyhtymän tärkein oire

Oireyhtymän ehdolliset ilmentymät ovat mahdollisia muodossa:

• raskauden tunne hypokondriumissa (oikealla) ja sen esiintyminen ei riipu ruokailusta;
• migreeni ja huimaus;
• jyrkkä mielialan muutos, ärtyneisyys (häiriintynyt psyko-emotionaalinen tila);
• lihasten arkuus;
• kutina;
• vapina (joka näkyy ajoittain);
• liikahikoilu;
• ilmavaivat ja pahoinvointi;
• häiriintynyt uloste (ripulia havaitaan potilaalla).

Laboratoriokokeet

Oireyhtymän vahvistamiseksi tehdään erityisiä testejä:

1. Näytteiden määrittäminen paastolla. Bilirubiiniarvo on merkittävästi kasvanut kahden päivän kuluttua.
2. Näytteen levittäminen nikotiinihapolla. Tämän hapon sisään- / ulostulossa on punasolujen osmoottisen stabiilisuuden väheneminen ja bilirubiinin tason nousu.
3. Näytteen määrittäminen Phenobarbitalilla. Lääkkeen käyttö oireyhtymän diagnoosissa on välttämätöntä tietyn entsyymin (glukuronyylitransferaasin) lisääntyneen aktiivisuuden vuoksi, joka edistää epäsuoran bilirubiinin sitoutumista ja sen vähenemistä.
4. Molekyylisen DNA-tutkimuksen soveltaminen. Tämä menetelmä auttaa määrittämään UGT1A1-geenin mutaation, nimittäin sen promoottori-alueen.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

"Gilbertin oireyhtymän" diagnosoimiseksi on tärkeää tehdä laboratoriotutkimuksia:

1. KLA. Oireyhtymän läsnä ollessa hemoglobiinitason nousu on mahdollista lisätä retikulosyyttien pitoisuutta.
2. Biokemiallinen verikoe (bilirubiinin taso on lisääntynyt, maksan entsyymien määrä kasvaa ja alkalinen fosfataasi on lisääntynyt).
3. Hyytymiseen. Oireyhtymässä koaguloitavuus on normaalia tai havaitaan lievää laskua.
4. Molekyylidiagnoosi (geenin DNA-analyysi, joka vaikuttaa taudin ilmentymiin).
5. Verikoe viruksen hepatiitin esiintymiselle (poissaolo).
6. PCR: llä. Saatujen tulosten ansiosta voidaan arvioida oireyhtymän kehittymisen riski. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 on ilmaisin, joka ei osoita rikkomuksia. Tällä tuloksella: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sinun tulee olla tietoinen siitä, että patologian kehittymisen riski on olemassa. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - osoittaa suuren riskin syndrooman kehittymiselle.
7. Virtsanalyysi (arvioidaan sen värit ja muut indikaattorit).
8. Sterkobiliinin ulosteiden analyysi. Tämän diagnoosin pitäisi olla negatiivinen.

Instrumentaaliset menetelmät

Myös oireyhtymää diagnosoitaessa käytetään joitakin instrumentaalisia ja muita menetelmiä:

• USA. Sen aikana arvioidaan ruoansulatuskanavan elinten ja virtsajärjestelmän tilaa. Useimmissa tapauksissa tutkimus ei paljasta patologisia tiloja.
• CT. Informatiivisin tapa auttaa arvioimaan paitsi maksan tilaa myös muita elimiä. Auttaa havaitsemaan kasvaimia (sekä hyvänlaatuisia että pahanlaatuisia).

Maksa elastografia

Maksan biopsia. Tätä menetelmää käyttäen saadaan elinten kudosnäyte analyysejä varten (sytologiset, histologiset tai bakteriologiset), mikä auttaa määrittämään tarkasti kudosten morfologisten muutosten asteen.

Hoitomenetelmät

Keskeiset suositukset Gilbertin oireyhtymää sairastavalle potilaalle:

• haitallisen (liian rasvan) elintarvikkeen käytön hylkääminen;
• kuormituksen rajoittaminen (liittyy työvoimaan);
• alkoholin poissulkeminen;
• maksan sairautta ja toimintaa parantavien lääkkeiden nimittäminen ja antaminen sekä sappivirtauksen edistäminen;
• vitamiinihoidon tarkoitukseen (erityisen hyödyllinen tässä tapauksessa B-ryhmän vitamiinit).

Huumeiden vaikutukset

Kun oireyhtymiä esiintyy, määrätään useita tällaisia ​​lääkkeitä:

• barbituraatit (usein määrätty unihäiriöille, ahdistukselle ja kohtauksille sekä muut oireet, jotka liittyvät tähän patologiseen tilaan);
• kolagogi (johtaa lisääntyneeseen sapen erittymiseen ja sen vapautumiseen pohjukaissuoleen);
• hepatoprotektorit (lääkkeet, jotka on suunniteltu maksan suojaamiseksi eri tekijöiden negatiivisilta vaikutuksilta);
• lääkkeet, jotka auttavat ehkäisemään sappitulehduksen ja kolecistiitin kehittymistä;
• enterosorbentit (aineet, jotka vapautuvat vatsaan ja suolistoon, imevät myrkkyjä ja toksiineja ja poistavat ne luonnollisesti).

Dyspeptisissä häiriöissä sovelletaan erilaisia ​​lääkkeitä, mukaan lukien ruoansulatusentsyymit. Myös jos keltaisuutta esiintyy, valohoito on määrätty. Tätä tarkoitusta varten kvartsilamppuja käytetään hajottamaan ihoon kerrostunut bilirubiini.

Koti

Tässä tapauksessa voidaan käyttää myös perinteisiä hoitoja. Mutta älä unohda, että kaikki terapeuttiset toimet on sovitettava yhteen lääkärisi kanssa. Auta normalisoimaan bilirubiinin tasoa seuraavissa yrtteissä

• Kehäkukka. Sitä käytetään valmistamaan erilaisia ​​decoctions ja tinktuurat, mutta se on vasta-aiheinen ihmisille, joilla on allerginen reaktio tähän kasviin, astma, ongelmat sydän- ja verisuonijärjestelmässä.
• Immortelle. Käytetään keittona. Tässä laitoksessa on diureettisia, antibakteerisia ja anti-inflammatorisia ominaisuuksia. Se on vasta-aiheista käyttää pitkään aikaan. Kielletty käytettäväksi ihmisillä, joilla on korkea verenpaine.
• Emäliuos. Sen perusteella valmistettu liemi on runsaasti erilaisia ​​hyödyllisiä aineita. Käytetään maksan ja sappirakon hoitoon, mutta sillä on useita sivuvaikutuksia ja vasta-aiheita.
• Ruusunmarja. Tämä lääkekasvi on osoittautunut hyvin ruoansulatuskanavan ja virtsatieteen sairauksien hoidossa. Voidaan käyttää teetä tai tinktuuraa.

Terveysruoka

Oikea ravitsemus - oireyhtymän hoidon perusta, koska potilaan on välttämättä vähennettävä maksan rasitusta.

• hedelmäjuomat, mehut, heikko kahvi ja tee;
• keksit (vain happamaton), kuivattu leipä, valmistettu ruista tai vehnäjauhoista;
• raejuusto, juusto, jauhettu, tiivistetty tai täysmaito (rasvaton);
• erilaiset ensimmäiset kurssit (lähinnä keitot);
• öljy pieninä määrinä (sekä vihannesten että kerman);
• vähärasvaiset lihat ja maitomakkarat;
• vähärasvainen kala;
• vilja (kevyt);
• kasvikset (mieluiten kasvatetaan itsenäisesti);
• munat;
• marjat ja hedelmät (ei-happamat);
• makeiset hunajan, hillon, sokerin muodossa.

• leipä (tuoretta leipää), makeat leivonnaiset;
• laardi ja erilaiset ruokaöljyt (erityisesti margariini);
• keitot, kalat, sienet ja liha;
• rasvainen liha ja kala;
• seuraavia vihanneksia ja ruokia, jotka on kypsennetty niiden kanssa: retiisi, retiisi, suolainen, pinaatti;
• munat (paistettu tai kiehunut);
• mausteiset mausteet, kuten pippuri ja sinappi;
• kalat ja vihannekset, savustettu liha;
• vahva kahvi, kaakao;
• makeiset, kuten suklaa, erilaiset voiteet ja jäätelö;
• marjat ja hedelmät (hapan);
• alkoholia.

Hoito raskaana oleville naisille ja lapsille

Oireyhtymää sairastavien lasten hoito tulisi tehdä varoen ja menetelmien tulisi olla mahdollisimman turvallisia, joten ne on määrättävä:

• lääkkeet, jotka auttavat vähentämään epäsuoraa bilirubiinia: Hepel, Essentiale;
• hoito entsyymeillä ja sorbenteilla (nämä lääkeryhmät parantavat maksan toimintaa): Enterosgel, Enzyme;
• choleretic-lääkkeiden käyttö (bilirubiinin poistaminen): Ursofalk;
• vitamiineja ja kivennäisaineita (vahvistavat kehon puolustusta).

Tatyana: ”Kun makasin vastasyntyneen tyttäreni kanssa äitiyssairaalassa, päätimme tarkistaa lapsen Gilbertin oireyhtymän läsnäolosta, koska minulla oli tällaisia ​​ongelmia perheessäni. Minun täytyi vierellä tytär useita päiviä (olimme seoksessa). Bilirubiini alkoi laskea, mikä on myös indikaattori.

He lähettivät verta tutkittavaksi geneettiseen keskukseen, ja vastaus tuli "epämääräiseksi" (ne eivät voineet vahvistaa eikä kieltää oireyhtymän läsnäoloa), ja tarjosivat myös testien tekemisen myös muissa paikoissa vahvistamaan diagnoosin poikkeuksellisesti. Mutta emme. Tiedän minun perinnöllisyyteni. Joka tapauksessa vaarallisin oireyhtymä on nimenomaan vastasyntyneille, koska heidän ruumiinsa ovat heikkoja. ”

Tämän oireyhtymän esiintyminen raskauden aikana on erittäin harvinaista. Jos joku naisen tai hänen miehensä perheestä on kärsinyt hänestä, hänen on ilmoitettava tästä gynekologille. Gilbertin oireyhtymän hoito raskaana olevilla naisilla on vakio: choleretic-lääkkeiden, hepatoprotektorien ja vitamiinien käyttö.

Miten elää patologian kanssa?

Gilbertin oireyhtymän läsnä ollessa ihmiset voivat useimmissa tapauksissa elää normaalia elämää, jossa on pieniä rajoituksia, pelata urheilua, saada lapsia, tehdä asepalvelusta. Viimeisessä kohdassa kannattaa lopettaa tarkemmin

Sotilasrekisteröinti- ja värväystoimistoasiakirjan täyttämisprosessissa oireyhtymälle annetaan luokka B (sopivuus, mutta pieniä rajoituksia). Nuoria, joilla on tämä diagnoosi, suositellaan, jotta vältetään raskaat fyysiset rasitukset, stressi ja paasto.

Kun sotilaan terveys huononee, hänet voidaan laittaa sotilassairaalaan tai hänet voidaan lähettää armeijasta. Jos potilaalla on muita samanaikaisia ​​oireita oireyhtymän rinnalla, nuorelle, jolla on tällainen diagnoosi, voidaan antaa viive tai luokka B (mikä tarkoittaa, että hän sopii vain sodan aikana).

Elimen tukemiseksi jokaisen Gilbertin oireyhtymän potilaan tulisi noudattaa näitä suosituksia:

• noudattaa gastroenterologin tai hepatologin määräämää ruokavaliota;
• on toivottavaa välttää lisääntynyt fyysinen aktiivisuus tarvittaessa muuttaa toiminnan tyyppiä;
• seurata kehon tilaa ja suojautua virusinfektioista (tulisi kovettua, vahvistaa immuunijärjestelmää);
• suojella ihoa negatiivisten tekijöiden vaikutuksista;
• sulkea pois elämästä sellaiset asiat kuin huumeet (erityisesti injektioiden muodossa), suojaamaton sukupuoli, koska nämä tekijät voivat johtaa virusinfektioon tai HIV-infektioon.

Muista myös, että:

1. Oireyhtymän kehittymistä on vaikea estää, koska se on perinnöllinen sairaus.
2. Vaatii myrkyllisten tekijöiden vaikutuksen vähentämistä tai poistamista maksassa.
3. Alkoholijuomien käyttö on tärkeää sulkea pois.
4. On välttämätöntä luopua huonoista tavoista ja ottaa anabolisia steroideja.
5. On erittäin tärkeää tehdä vuosittain lääkärintarkastus maksan sairauksien tunnistamiseksi ja / tai hoitamiseksi.

Gilbertin oireyhtymä ei ole kovin vaarallinen patologia, joka voi kuitenkin ilman tarvittavaa hoitoa aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja seurauksia kroonisen hepatiitin ja kolelitiaasin muodossa. Myös ulkoisten ilmenemismuotojen läsnä ollessa ihminen tuntee tietyn epämukavuuden, olemisen yhteiskunnassa. Oireyhtymän kehittymistä on vaikea estää, koska pääroolissa on perinnöllinen tekijä, mutta se on edelleen mahdollista, jos noudatetaan asiantuntijoiden tärkeimpiä suosituksia.

Yksinkertaisesti sanoen Gilbertin taudista: syyt, oireet, diagnoosi ja hoitovaihtoehdot

Geneettiset häiriöt, erityisesti maksasairaus, ovat tulleet hyvin yleisiksi. Gilbertin oireyhtymä on yksi näistä patologioista. Sairaus ei merkittävästi heikennä maksan toimintaa eikä johda fibroosiin, mutta se lisää merkittävästi sappikiventymisriskiä.

Gilbertin oireyhtymä (SJ) on perinnöllinen pigmenttimatoosi, jossa maksa ei voi täysin prosessoida yhdistettä nimeltä bilirubiini. Tässä tilassa se kerääntyy verenkiertoon ja aiheuttaa hyperbilirubinemiaa.

Monissa tapauksissa korkea bilirubiini on merkki siitä, että maksan toiminta on jotain. Kuitenkin LF: llä maksa pysyy yleensä normaalina.

Se ei ole vaarallinen tila eikä sitä tarvitse käsitellä, vaikka se voi aiheuttaa pieniä ongelmia.

Gilbertin tauti vaikuttaa miehiin useammin kuin naiset. Diagnoosi tehdään yleensä myöhäisillä teini-ikäisillä tai 20-luvun alussa. Jos SJ: llä on hyperbilirubinemia-episodeja, ne ovat yleensä lieviä ja esiintyvät, kun elimistö on stressaantunut, esimerkiksi dehydraation, pitkien ruokien (paasto), sairauden, voimakkaan liikunnan tai kuukautisten vuoksi. Noin 30%: lla oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä ei kuitenkaan ole merkkejä tai oireita, ja häiriö löytyy niistä vain silloin, kun normaalit verikokeet osoittavat epäsuoran bilirubiinin lisääntyneen määrän.

Muut Gilbertin oireyhtymän nimet:

• perustuslaillinen maksan toimintahäiriö;
• perhe-ei-hemolyyttinen keltaisuus;
• Gilbertin tauti;
• konjugoimaton hyvänlaatuinen bilirubinemia.

syistä

UGT1A1-geenin häiriöt johtavat Gilbertin oireyhtymään. Tämä geeni antaa ohjeita glukuronoyylitransferaasin entsyymin tuottamiseksi, joka esiintyy pääasiassa maksasoluissa, ja se on välttämätön bilirubiinin poistamiseksi elimistöstä.

Bilirubiini on normaali sivutuote, joka muodostuu hemoglobiinia sisältävien vanhojen punasolujen hajoamisen jälkeen, joka on veressä mukana oleva happi.

Punaiset verisolut elävät yleensä noin 120 päivää. Kun tämä aika päättyy, hemoglobiini hajotetaan hemeiksi ja globiiniksi. Globin on proteiini, joka on varastoitu elimistöön myöhempää käyttöä varten. Heme kehosta on poistettava.

Hemeen poistoa kutsutaan glukuronidaatioon. Heme hajoaa oranssinkeltaiseksi pigmentiksi, "epäsuoraksi" tai konjugoimattomaksi bilirubiiniksi. Tämä epäsuora bilirubiini tulee maksamaan. Se liukenee rasvaan.

Maksassa oleva bilirubiini prosessoidaan urodiini-difosfaattiglukuronosyylitransferaasin entsyyminä ja muutetaan veteen liukenevaksi muodoksi. Tämä on "konjugoitu" bilirubiini.

Konjugoitu bilirubiini erittyy sappeen, tämä biologinen neste auttaa ruoansulatuksessa. Sitä säilytetään sappirakossa, josta se vapautuu ohutsuoleen. Suolessa bakteerit muuttavat bilirubiinia pigmenttinä aineiksi, stercobiliiniksi. Sitten se erittyy ulosteiden ja virtsan kanssa.

SJ: llä on noin 30 prosenttia glukuronosyylitransferaasin entsyymin normaalitoiminnasta. Tämän seurauksena konjugoimaton bilirubiini ei ole riittävän glukuroninen. Tämä myrkyllinen aine kerääntyy sitten elimistöön ja aiheuttaa lievää hyperbilirubinemiaa.

Kaikilla Gilbertin oireyhtymää aiheuttavilla geneettisillä muutoksilla ei esiinny hyperbilirubinemiaa. Tämä osoittaa, että tilan kehittyminen voi vaatia lisää tekijöitä, kuten olosuhteita, jotka edelleen vaikeuttavat glukuronidaatioprosessia. Esimerkiksi punasolut voivat hajota liian helposti, vapauttamalla ylimääräisen bilirubiinimäärän, ja häiriintynyt entsyymi ei voi täysin suorittaa työtä. Päinvastoin, bilirubiinin liikkuminen maksassa, jossa se olisi glukuronoitu, saattaa heikentyä. Nämä tekijät liittyvät muiden geenien muutoksiin.

Vaurioituneen geenin perinnän lisäksi SJ: n kehittymiselle ei ole riskitekijöitä. Häiriö ei liity elämäntapaan, tottumuksiin, ympäristöolosuhteisiin tai vakaviin maksan patologioihin, kuten maksakirroosiin, hepatiitti B: ään tai C-hepatiittiin.

Perintömekanismi

Gilbertin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen häiriö.

Jokaisella henkilöllä on kaksi joukkoa geenejä, jotka lähetetään isältä ja äidiltä. Tämän päällekkäisyyden vuoksi geneettiset häiriöt ilmenevät, kun kaksi häiriintyvää geeniä periytyy (homotsygoottinen variantti).

Paljon useammin perinnöllisten geenien parissa vain yksi on epänormaali (heterosygoottinen variantti). Tällöin on olemassa seuraavat skenaariot:

Hallitseva tyyppi perintö - vaurioitunut geeni hallitsee normaalia. Sairaus ilmenee, vaikka vain yksi geeni olisi epänormaali parista.

Recessiivinen perintämenetelmä - terve geeni kompensoi viallisen geenin huonontuneisuuden ja tukahduttaa (lama) sen aktiivisuuden. Gilbertin tauti seuraa juuri tätä perintömekanismia. Vain homotsygoottisen muunnoksen yhteydessä syndrooma ilmenee, kun kaksi geeniä on viallinen. Tämän vaihtoehdon kehittymisen riski on kuitenkin melko korkea, koska heterotsygoottinen Gilbertin oireyhtymän oireyhtymä on hyvin yleinen väestön keskuudessa. Nämä ihmiset ovat viallisen geenin kantajia, mutta tauti ei ilmene (vaikka epäsuoran bilirubiinin pieni nousu on mahdollista).

Autosomaalinen mekanismi tarkoittaa, että tauti ei liity sukupuoleen.

Näin ollen autosomaalisen resessiivisen tyypin perintö ehdottaa seuraavaa:

• asianomaisten henkilöiden vanhemmat eivät välttämättä ole sairastuneita tästä sairaudesta;
• oireyhtymää sairastavilla potilailla voi syntyä terveitä lapsia (useammin se tapahtuu).

Viime aikoina Gilbertin tautia pidettiin autosomaalisena määräävänä häiriönä (tauti ilmenee, kun pari on vain yksi geeni). Nykyaikaiset tutkimukset ovat kiistäneet tämän lausunnon. Myös tutkijat ovat havainneet, että lähes puolella ihmisistä on epänormaali geeni. Vaara saada vanhemmilta Gilbertin taudin hallitseva tyyppi kasvaisi merkittävästi.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Useimmilla SJ: llä on lyhyt keltaisuus (silmien ja ihon kellastuminen) bilirubiinin kertymisen vuoksi veressä.

Koska tauti johtaa yleensä vain pieneen bilirubiiniarvoon, keltaisuus on usein lievää (subicteric). Useimmiten vaikuttaa silmiin.

Joillakin ihmisillä on myös muita keltaisuusongelmia:

• väsymys;
• huimaus;
• vatsakipu;
• ruokahaluttomuus;
• ärtyvän suolen oireyhtymä - yhteinen ruoansulatuselimistö, joka johtaa vatsakouristuksiin, turvotukseen, ripuliin ja ummetukseen;
• ongelmat keskittymisellä ja selkeällä ajattelulla (aivojen sumu);
• sairaus yleisesti.

Yksittäisillä potilailla taudille on ominaista emotionaaliseen sfääriin liittyvät oireet:

• pelko ilman syitä ja paniikkikohtauksia;
• masentunut mieliala, joskus muuttuu pitkäksi masennukseksi;
• ärtyneisyys;
• On taipumus antisosiaaliseen käyttäytymiseen.

Näitä oireita ei aina aiheuta bilirubiinin lisääntynyt määrä. Usein itsehypnoosin tekijä vaikuttaa potilaan tilaan.

Ei niin paljon, että häiriön ilmentymä vahingoittaa potilaan psyykeä, kuten jatkuvana sairaalan seurakunnana, joka alkoi nuoruudella. Säännölliset testit monien vuosien ajan, klinikoille tehdyt matkat johtavat siihen, että jotkut ihmiset eivät kohtuudella pidä itsensä vakavasti sairastuneina ja huonommin, kun taas toiset joutuvat häpeällisesti sivuuttamaan heidän sairautensa.

Näitä ongelmia ei kuitenkaan välttämättä pidetä suoraan liittyneinä bilirubiinin määrän kasvuun, vaan ne voivat viitata toiseen sairauteen kuin LF.

diagnostiikka

Diagnoosissa otetaan huomioon taudin perinnöllinen luonne, ilmentymisen alkaminen nuoruuden aikana, kurssin krooninen luonne lyhyillä pahenemisilla ja epäsuoran bilirubiinin määrän lievä nousu.

Tutkimusten tyypit, joilla voidaan sulkea pois muita sairauksia, joilla on samanlaisia ​​oireita.

On myös suositeltavaa suorittaa kilpirauhanen tutkimus (ultraäänitutkimus, hormonitason tarkistus, autoantikenttien havaitseminen), koska sen sairaudet liittyvät läheisesti maksa-patologiaan.

Kaikkien edellä mainittujen tutkimusten avulla voit sulkea pois muita patologioita ja vahvistaa siten Gilbertin oireyhtymän.

Tällä hetkellä on olemassa kaksi menetelmää, jotka voivat 100 prosentin todennäköisyydellä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän diagnoosin:

• molekyyligeneettinen analyysi - PCR: n avulla havaitaan DNA: n poikkeavuus, joka on vastuussa taudin esiintymisestä;
• maksan biopsia - pieni pala maksasta otetaan erityisellä neulalla analysointia varten, sitten materiaali tutkitaan mikroskoopilla. Tämä menettely suoritetaan pahanlaatuisen kasvaimen, kirroosin tai hepatiitin estämiseksi.

Gilbertin oireyhtymän hoito - onko se mahdollista?

SJ ei yleensä tarvitse lääkitystä. Raskauden lopettamiseksi riittää poistamaan sen aiheuttaneet tekijät. Tämän jälkeen bilirubiinin määrä laskee yleensä nopeasti.

Jotkut potilaat tarvitsevat kuitenkin lääkkeitä. Asiantuntija ei aina nimitä heitä, usein potilaat valitsevat itsenäisesti tehokkaan lääkityksen itselleen:

1. Fenobarbitaali. Se on suosituimpia oireyhtymässä. Rauhoittavan lääkkeen lääke jopa pienessä annoksessa vähentää tehokkaasti epäsuoran bilirubiinin määrää. Tämä ei kuitenkaan ole ihanteellinen vaihtoehto seuraavista syistä: lääke johtaa riippuvuuteen; lääkkeen lopettamisen jälkeen lääkkeen vaikutus lopetetaan, pitkäaikainen käyttö johtaa maksan komplikaatioihin; lievä rauhoittava vaikutus häiritsee toimintaa, joka vaatii lisääntynyttä pitoisuutta.
2. Flumetsinol. Lääkeaine aktivoi selektiivisesti mikrosomaalisia maksaentsyymejä, mukaan lukien glukoronyylitransferaasi. Toisin kuin fenobarbitaalilla, vaikutus bilirubiinin määrään flumekinolissa on vähäisempi, mutta vaikutus on pysyvämpi, kestää 20-25 päivää saannin lopettamisen jälkeen. Allergioiden lisäksi haittavaikutuksia ei havaita.
3. Peristaltis-stimulantit (domperidoni, metoklopramidi). Lääkettä käytetään antiemeettinä. Stimuloimalla ruoansulatuskanavan ja sapen erittymisen motiliteettia lääke poistaa epämiellyttävät ruoansulatushäiriöt.
4. Ruoansulatusentsyymit. Lääkkeet lievittävät merkittävästi ruoansulatuskanavan oireita pahenemisvaiheiden aikana.

ruokavalio

LF: n avulla terveellinen ravitsemus on ratkaisevan tärkeää.

Ruoan tulisi olla säännöllistä ja usein, ei suurina annoksina, ilman pitkää taukoa ja vähintään 4 kertaa päivässä.

Tällä ruokavaliolla on stimuloiva vaikutus mahalaukun liikkuvuuteen ja se edistää elintarvikkeiden nopeaa kuljettamista mahasta suoleen ja tämä vaikuttaa positiivisesti sappirakenteeseen ja maksan toimintaan kokonaisuutena.

Syndrooman ruokavalioon pitäisi kuulua riittävä määrä proteiinia, vähemmän makeisia, hiilihydraatteja, enemmän hedelmiä ja vihanneksia. Suositeltavat kukkakaali ja ruusukaali, punajuuret, pinaatti, parsakaali, greippi, omenat. On välttämätöntä käyttää viljaa, jossa on runsaasti kuitua (tattari, kaura jne.), Ja on parempi rajoittaa perunoiden kulutusta. Korkealaatuisten proteiinien tarpeen tyydyttämiseksi sopivat ei-akuutit kalaruoat, äyriäiset, munat ja maitotuotteet. Lihaa ei suositella ehdottomasti pois ruokavaliosta. Kahvi on parempi vaihtaa teetä varten.

Jäykkä kasvisruokavalio ei ole hyväksyttävää, koska se ei anna maksaan välttämättömiä aminohappoja, joita ei voi korvata. Suuri määrä soijaa vaikuttaa myös haitallisesti kehoon.

johtopäätös

Gilbertin oireyhtymä on elinikäinen sairaus. Patologia ei kuitenkaan edellytä hoitoa, koska se ei aiheuta vaaraa terveydelle eikä johda komplikaatioihin tai maksasairauksien lisääntymiseen.

Keltaisuuden ja siihen liittyvien ilmentymien jaksot ovat yleensä lyhytaikaisia ​​ja lopulta häviävät.

Tällä taudilla ei ole syytä muuttaa ruokavaliota tai liikunnan määrää, mutta suosituksia terveellistä tasapainoista ruokavaliota ja fyysisen liikunnan ohjeita on sovellettava.

Mikä on Gilbertin geneettinen oireyhtymä ja miten hoitaa tauti?

Gilbertin oireyhtymä (perinnöllinen keltaisuus, pigmentaarinen hepatosis) on hyvänlaatuinen maksan patologia, jolle on ominaista episodinen, kohtalainen bilirubiinipitoisuuden nousu veressä.

Häiriö liittyy suoraan geeniperintövirheeseen. Sairaus ei aiheuta vakavaa vahinkoa maksaan, mutta koska se perustuu myrkyllisten aineiden neutraloinnista vastuussa olevan entsyymin synteesin rikkomiseen, sappikanavien tulehdukseen ja sappikivien muodostumiseen liittyviä komplikaatioita voi kehittyä.

Gilbertin oireyhtymä - mikä se on yksinkertaisia ​​sanoja

Patologian olemuksen ymmärtämiseksi on välttämätöntä pysyä maksan toiminnassa. Terveessä ihmisessä tämä urut suorittaa hyvin tärkeimmät suodatustoiminnot, eli syntetisoi sappia, joka on välttämätöntä proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien hajottamiseksi, osallistuu aineenvaihduntaan, neutraloi ja poistaa myrkylliset aineet kehosta.

Gilbertin oireyhtymässä maksa ei pysty täysin prosessoimaan ja erittämään myrkyllistä sappipigmentti bilirubiinia elimistöstä. Tämä johtuu siitä, että sen neutraloinnista vastaava tietty entsyymi ei tuota. Tämän seurauksena vapaa bilirubiini kerääntyy veressä ja tahraa silmien ja ihon skleraation keltaisena, minkä vuoksi yleistä taudin kieltä kutsutaan krooniseksi keltaiseksi.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, geenin vika, joka on vastuussa bilirubiinin sappipigmentin oikeasta vaihdosta. Taudin kulkuun liittyy säännöllisen melkoisen keltaisuuden esiintyminen, mutta samanaikaisesti maksan toimintakokeet ja muut biokemialliset veriparametrit pysyvät normaaleina. Perinnöllinen sairaus diagnosoidaan useammin miehillä ja ilmenee ensimmäistä kertaa nuoruusiässä ja nuoressa, mikä liittyy muutokseen bilirubiinin metaboliassa sukupuolihormonien vaikutuksen alaisena. Tällöin taudin oireet esiintyvät säännöllisesti koko elämän ajan. Gilbertin oireyhtymä - ICD 10: llä on K76.8-koodi ja se liittyy puhdistettuun maksasairaukseen, jossa on autosomaalinen hallitseva perintötila.

syistä

Tiedemiehet huomauttavat, että Gilbertin oireyhtymä ei tapahdu "tyhjässä" paikassa, vaan sen kehityksessä tarvitaan vauhtia, joka laukaisee taudin kehittymisen mekanismin. Näitä provosoivia tekijöitä ovat:

• epätasapainoinen ruokavalio, jossa on valtavia rasvaisia ​​elintarvikkeita;
• alkoholin väärinkäyttö;
• tiettyjen lääkkeiden pitkäaikainen käyttö (antibiootit, kofeiini, NSAID-lääkkeiden lääkkeet);
• hoito glukokortikosteroidilääkkeillä;
• anabolisten steroidien ottaminen;
• tiukkojen ruokavalioiden noudattaminen, paasto (jopa lääketieteellisiin tarkoituksiin);
• aikaisemmat kirurgiset toimenpiteet;
• liiallinen liikunta;
• hermorakenne, krooninen stressi, masennustilat.

Taudin kliinisiä oireita voivat aiheuttaa dehydraatio (dehydraatio) tai tartuntataudit (influenssa, ARVI), virushepatiitti ja suolistosairaudet.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden yleinen tila on yleensä tyydyttävä. Taudin oireita esiintyy säännöllisesti provosoivien tekijöiden vaikutuksesta. Tärkeimmät sairauden merkit ovat:

• keltaisuusoireyhtymä, jonka intensiteetti on vaihteleva;
• heikkous, väsymys vähäisellä rasituksella;
• unihäiriöt - hänestä tulee levoton, ajoittainen;
• yhden tai useamman keltaisen plakin (xantelasmin) muodostuminen silmäluomiin.

Kun bilirubiinin pitoisuus veressä kasvaa, koko kehon tai ihon yksittäiset alueet nasolabiaalisen kolmion alueella, jalat, kämmenet ja kainalot voivat muuttua keltaisiksi. Silmien keltaisuutta havaitaan, kun bilirubiinitasot laskevat. Keltaisuuden vaikeusaste on myös erilainen - pienen keltaisen skleraation ja ihon kirkkaan keltaisuuden välillä.

Muiden taudin ehdollisten merkkien mukaan, joita ei aina esiinny, sisältyvät:

• raskaus oikeassa hypokondriumissa;
• epämukavuuden tunne vatsaontelossa;
• liiallinen hikoilu;
• päänsärky, huimaus;
• letargia apatia, tai päinvastoin, ärtyneisyys ja hermostuneisuus;
• vakava kutina;
• turvotus, ilmavaivat, röyhtäily, katkeruus suussa;
• Stoolihäiriöt (ripuli tai ummetus).

Geneettisellä taudilla on joitakin kurssin ominaisuuksia. Siten jokaisella neljännellä Gilbertin oireyhtymällä olevalla potilaalla on suurentunut maksa, kun taas urut ulottuvat rannikkokaaren alapuolelta, mutta sen rakenne on normaalia, palpationia ei tunneta. 10%: lla potilaista esiintyy pernan ja oireyhtymien lisääntyminen - sappirakenteen toimintahäiriö, kolecistiitti. 30%: lla potilaista sairaus on lähes oireeton, valituksia ei ole, ja tauti voi jäädä huomaamatta jo pitkään.

Mikä on vaarallinen Gilbertin oireyhtymä?

Gilbertin oireyhtymän ihon ja kynsien keltainen väri määrittää ylimääräisen sappipigmentin bilirubiinin. Tämä on myrkyllinen aine, joka muodostuu hemoglobiinin hajoamisen aikana. Terveessä kehossa maksassa oleva bilirubiini sitoutuu glukuronihappomolekyyliin, eikä siinä ole enää vaaraa keholle.

Maksan riittämättömällä tuotannolla tiettyä entsyymiä, joka neutraloi vapaan bilirubiinin, sen pitoisuus veressä kasvaa. Konjugoimattoman bilirubiinin pääasiallinen vaara on se, että se on hyvin liukoinen rasvoihin ja kykenee vuorovaikutuksessa fosfolipidien kanssa solumembraanissa osoittamalla neurotoksisia ominaisuuksia. Ensinnäkin hermosto ja aivosolut kärsivät myrkyllisen aineen vaikutuksesta. Yhdessä verenkierron kanssa bilirubiini leviää koko kehoon ja aiheuttaa sisäelinten toimintahäiriöitä, mikä vaikuttaa haitallisesti maksan, sappien ja ruoansulatuskanavan toimintaan.

Gilbertin oireyhtymää sairastavilla potilailla maksan heikkeneminen ja elimistön herkkyys lisääntyvät hepatotoksisten tekijöiden (alkoholi, antibiootit) vaikutukseen. Taudin toistuva paheneminen johtaa tulehdusprosessien kehittymiseen sappisysteemissä, sappikivien muodostumiseen ja aiheuttaa huonon terveyden, heikentyneen suorituskyvyn ja potilaan elämänlaadun heikkenemisen.

diagnostiikka

Diagnoosia tehdessään lääkärin tulisi luottaa laboratoriotutkimuksiin ja instrumentaalisiin tutkimuksiin, ottaa huomioon tärkeimmät kliiniset oireet ja perheen historiatiedot, eli selvittää, kärsivätkö läheiset sukulaiset maksataudista, keltaisuudesta tai alkoholismista.

Tutkimusprosessi paljasti ihon ja limakalvojen keltaisuuden, oikean hypokondriumin kipu, maksan pienen kasvun. Lääkäri ottaa huomioon potilaan sukupuolen ja iän, määrittelee, milloin ensimmäiset taudin merkit tulevat esiin, selvittää, onko olemassa samanaikaisesti kroonisia sairauksia, jotka aiheuttavat keltaisuutta. Tutkimuksen jälkeen potilaan on läpäistävä sarja testejä.

Gilbertin oireyhtymän veren yleinen ja biokemiallinen analyysi auttaa määrittämään kokonaisbilirubiinin tason nousun sen vapaan epäsuoran fraktion vuoksi. Gilbertin oireyhtymän kehittyminen osoittaa jopa 85 µmol / l: n arvon. Samaan aikaan muut indikaattorit - proteiini, kolesteroli, AST, ALT pysyvät normaalialueella.

Virtsanalyysi - elektrolyyttitasapainossa ei ole muutoksia, bilirubiinin ulkonäkö osoittaa hepatiitin kehittymistä, ja virtsasta tulee tumman oluen väri.

Sterkobiliinin ulosteiden analyysi sallii bilirubiinin muuntamisen lopullisen tuotteen läsnäolon.

PCR-menetelmä - tutkimus, jonka tarkoituksena on tunnistaa geeni, joka on vastuussa bilirubiinin metaboliasta.

Rimfacinovaya-testi - potilaan käyttöönotto 900 mg antibioottia aiheuttaa epäsuoran bilirubiinin määrän nousun veressä.

Gilbertin oireyhtymän hepatiitti B-, C-, D-virusten markkereita ei ole määritelty.

Erityiset testit auttavat vahvistamaan diagnoosin:

• fenobarbitaalikoe - kun fenobarbitaalia käytetään, bilirubiinin taso pienenee;
• testi nikotiinihapolla - lääkkeen laskimonsisäisellä annolla bilirubiinin pitoisuus nousee useita kertoja 2-3 tunnin aikana.
• testi nälkään - vähäkalorisen ruokavalion taustalla bilirubiinitason nousu havaitaan 50-100%.

Instrumentaaliset tutkimusmenetelmät:

• Vatsan ultraääni;
• Maksan, sappirakon ja kanavien ultraääni;
• pohjukaissuolen intubaatio;
• maksan parenhyymian tutkiminen radioisotooppimenetelmällä.

Maksabiopsia tehdään vain, jos epäillään kroonista hepatiittia ja kirroosia.

Geneettistä analyysiä pidetään nopeimpana ja tehokkaimpana. Gilbertin homotsygoottinen oireyhtymä voidaan määrittää DNA-diagnostiikalla UDHHT-geenillä. Diagnoosi vahvistetaan siinä tapauksessa, että TA-toistojen lukumäärä (2 nukleiinihappoa) viallisen geenin promoottorialueella saavuttaa 7 tai ylittää tämän indikaattorin.

Ennen hoidon aloittamista asiantuntijat suosittelevat Gilbertin oireyhtymän geneettisen analyysin suorittamista varmistaakseen, että diagnoosi on tehty oikein, koska taudin hoidossa käytetään hepatotoksista vaikutusta omaavia lääkkeitä. Jos diagnostiikka on väärässä, maksa on ensimmäinen, joka kärsii tällaisesta hoidosta.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Lääkäri valitsee hoitosuunnitelman ottaen huomioon oireiden vakavuuden, potilaan yleisen tilan ja bilirubiinitason veressä.

Jos bilirubiinin epäsuoran fraktion indeksi ei ylitä 60 µmol / l, potilaalla on vain lievä keltainen keltaisuus eikä oireita, kuten käyttäytymisen muutosta, pahoinvointia, oksentelua, uneliaisuutta - lääkärin hoitoa ei määrätä. Hoidon perusta on elämäntavan säätäminen, työ- ja lepotilan noudattaminen, fyysisen rasituksen rajoittaminen. Potilasta suositellaan lisäämään nesteenottoa ja noudattamaan ruokavaliota, joka ei sisällä rasvaisen, mausteisen, paistetun ruoan, tulenkestävien rasvojen, säilykkeiden ja alkoholin käyttöä.

Tässä vaiheessa sorbenttien (aktiivihiili, Polysorb, Enterosgelya) vastaanottaminen ja valohoitomenetelmät. Sininen insoluutio sallii vapaan bilirubiinin siirtymisen vesiliukoiseen fraktioon ja jättää kehon.

Kun bilirubiinitaso nousee 80 µmol / l: iin ja enemmän, potilaalle määrätään Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) annoksena, joka on enintään 200 mg per knock. Hoidon kesto on 2-3 viikkoa. Ruokavalio tulee tiukemmaksi. Potilaan tulisi poistaa ruokavalio kokonaan:

• säilykkeet, mausteinen, rasvainen, raskas ruoka;
• Muffini, makeiset, suklaa;
• vahva teetä ja kahvia, kaakaota, kaikenlaisia ​​alkoholia.

Ravitsemuksen painopiste on ruokavalioilla ja kaloilla, viljakasveilla, kasvisruokilla, tuoreilla vihanneksilla ja hedelmillä, kekseillä, makeilla mehuilla, hedelmämehuilla, kompotilla, vähärasvaisilla hapanmaitomuomilla.

sairaalahoitoa

Jos bilirubiinin taso nousee edelleen, havaitaan huononeminen, potilas tarvitsee sairaalahoitoa. Sairaalassa hoito-ohjelma sisältää:

• hepatoprotektorit maksan toiminnan ylläpitämiseksi;
• polyionisten liuosten laskimonsisäinen antaminen;
• sorbenttien vastaanotto;
• ruoansulatusta parantavien entsyymien ottaminen;
• laktuloosipohjaiset laksatiivit, jotka nopeuttavat toksiinien eliminointia (Normaze, Duphalac).

Vakavissa tapauksissa laskimonsisäinen lyijyalbumiini tai verensiirto. Tässä vaiheessa potilaan ruokavalio on tiukasti valvottu, kaikki eläinrasvaa ja proteiinia sisältävät tuotteet (liha, kala, munat, raejuusto, voi jne.) Poistetaan siitä. Potilaan saa syödä tuoreita hedelmiä ja vihanneksia, syödä kasvisruokaviljelmiä, viljaa, keksejä, vähärasvaisia ​​maitotuotteita.

Remission aikana, kun taudin akuutit oireet puuttuvat, määrätään ylläpitohoidon kurssi, jonka tarkoituksena on palauttaa sappisysteemin toiminnot, estää sappien pysähtyminen ja kiven muodostuminen. Tätä tarkoitusta varten on suositeltavaa käyttää Gepabeneä, Ursofalkia tai yrttejä, joissa on choleretic-toimintaa. Tänä aikana ei ole tiukkoja ruokavalion rajoituksia, mutta potilaan tulee välttää alkoholia ja elintarvikkeita, jotka voivat aiheuttaa taudin pahenemista.

Säännöllisesti kaksi kertaa kuukaudessa on suositeltavaa tehdä sokeita ääniä (tubage). Menettely on välttämätön pysyvän sapen poistamiseksi, se koostuu tyhjän vatsan ksylitolin tai sorbitolin ottamisesta. Tämän jälkeen makaavat lämpimällä lämmitysalustalla oikealla puolella puolen tunnin ajan. Menettely on parasta tehdä vapaapäivällä, koska siihen liittyy löysä uloste ja usein käynti WC: ssä.

Armeijan palvelu

Monet nuoret ovat kiinnostuneita ottamaan armeijan Gilbertin oireyhtymään? Sairauksien aikataulun mukaan, jossa kuvataan yksityiskohtaisesti valmisteiden terveyttä koskevat vaatimukset, potilaita, joilla on geneettistä keltaisuutta, kutsutaan asepalvelukseen. Tämä diagnoosi ei ole syy viivästymiseen tai vapautumiseen vankilasta.

Samaan aikaan tehdään varaus, jonka mukaan nuorelle miehelle olisi annettava erityiset palvelussuhteen ehdot. Varusmies, jossa on Gilbertin oireyhtymä, ei saisi nälkää, joutua kovaan fyysiseen rasitukseen, syödä vain terveellistä ruokaa. Käytännössä sotilaallisissa olosuhteissa näiden vaatimusten täyttäminen on käytännössä mahdotonta, koska on mahdollista varmistaa kaikki tarvittavat vaatimukset päämajassa, jossa tavallisen sotilaan on ongelmallista saada.

Samaan aikaan Gilbertin oireyhtymän diagnoosi on perustana kieltäytymiselle, kun hän pääsee korkeampiin sotilaallisiin laitoksiin. Eli ammattitaitoista palvelua asevoimien riveissä, nuoret tunnustetaan sopimattomiksi ja lääkärikunta ei salli heidän läpäisyä tenttejä.

Folk-korjaustoimenpiteet

Geneettinen keltaisuus on yksi niistä sairauksista, joissa monet asiantuntijat suhtautuvat myönteisesti kansanhoitoon. Tässä muutamia suosittuja reseptejä:

Yhdistetty seos

Terapeuttinen koostumus valmistetaan samasta tilavuudesta hunajaa ja oliiviöljyä (500 ml). Tähän seokseen lisätään 75 ml omenaviinietikkaa. Koostumus sekoitetaan perusteellisesti, kaadetaan lasisäiliöön, säilytetään jääkaapissa. Ennen kuin sekoitat puun lusikalla ja otat 15-20 tippaa 20 minuuttia ennen syömistä. Keltaisuuden oireet kääntyvät jo kolmannen hoitopäivän jälkeen, mutta seoksen on oltava vähintään viikko, jotta saadaan positiivinen tulos.

Burdock-mehu

Kasvien lehdet kerätään toukokuussa kukinnan aikana, jolloin ne sisältävät suurimman määrän hyödyllisiä aineita. Tuoreita takiainen varret kulkevat lihamyllyn läpi, puristetaan mehua sideharsolla, laimennetaan puoleen vedellä ja otetaan 1 tl. ennen ateriaa 10 päivää.