Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Se on seurausta useista monimutkaisista rikkomisista. Ne aiheuttavat epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä lasten veressä. On pigmentaalinen hepatosis, keltaisuus. Tämä krooninen sairaus on hyvänlaatuinen.
Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen merkki on näköelinten skleraalien keltainen väri.
Kehityksen syyt
Sairaus leviää vanhemmilta tuleville lapsille geneettisesti. Gilbertin oireyhtymässä ei ole riittävästi maksan entsyymiä - glukuronyylitransferaasia, joka sitoo epäsuoraa bilirubiinia maksassa. Tämä johtaa veren epäsuoran bilirubiinin lisääntymiseen ja sen seurauksena keltaisuuden kehittymiseen. Tässä tapauksessa entsyymin puute on pieni.
Oireet ja diagnoosi
Gilbertin oireyhtymä diagnosoidaan nuoruusiässä. Useimmiten tauti esiintyy miehillä. Tärkeimmät valitukset ovat:
- epämukavuutta ilman näkyvää syytä oikeassa hypokondriumissa,
- heikkous
- kipuja
- ihon keltaisuus,
- ahdistuneisuus
- väsymys.
Lapset ovat niin väsyneitä, että ne kirjaimellisesti putoavat jaloistaan. Mutta Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen merkki on näköelinten skleraalien keltainen väri. Tämä oire voi hävitä ajoittain ja sitten uudelleen.
Jos sinulla on epäilyksiä, ota yhteyttä lääkäriin. Hän tekee tutkimuksen ja määrittelee testejä, joiden avulla diagnoosi voidaan tehdä tarkasti.
Gilbertin oireyhtymän diagnoosi sisältää seuraavat menettelyt:
- testi nikotiinihapolla;
- testi nälkään;
- testi fenobarbitaalilla;
- Vatsan elinten ultraääni;
- yleinen virtsa ja veren määrä.
Testaa paastolla on syytä syödä vain vähäkalorista ruokaa kahdeksi päiväksi. Voit kuluttaa jopa 400 kcal päivässä. Verikoe tehdään ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Jos bilirubiinin seerumitaso nousee 50-100%, potilaalla on Gilbertin oireyhtymä.
Fenobarbitaalilla tehtävää testausta varten potilas ottaa vaaditun lääkeannoksen viisi päivää. Fenobarbitaali vähentää voimakkaasti bilirubiinitasoja.
Nikotiinihapon testaamiseksi aine injektoidaan laskimoon. Jonkin ajan kuluttua bilirubiinin määrä nousee 2-3 kertaa.
Lapset käyvät läpi ultraäänen, jotta voidaan määrittää seinien koko ja sappirakon ja sappirakenteiden laskun määrä, jotta voidaan arvioida maksan parenhyymin tilaa.
Virtsanalyysi ja verianalyysi on suoritettava. Vammaisten lasten kohdalla veressä havaitaan kehittymättömiä punasoluja ja alhainen hemoglobiini. Vaikka taudin virtsalla ei ole vaikutusta. Mutta jos hänen tutkimuksensa paljastaa urobilinogeenin ja bilirubiinin, se merkitsee hepatiitin esiintymistä.
hoito
Useimmat lääkärit uskovat, että Gilbertin oireyhtymä ei sinänsä ole tauti. Se on pikemminkin kehon geneettinen ominaisuus. Siksi lääkehoitoa ei määrätä. Taudin oireita esiintyy säännöllisesti. Maksan vaurioita ei tapahdu. Joskus lapset kokevat epämukavuutta ihon ja silmien keltaisuudesta. On olemassa lääkkeitä, jotka alentavat bilirubiinin määrää, mutta niitä ei pidä ottaa pitkään, koska niillä on kielteinen vaikutus kehoon kokonaisuutena.
Hoito ja ehkäisy
Lapsilla, joiden Gilbertin oireyhtymää ei liity ruoansulatuskanavan sairauksiin, tulisi syödä ja mennä ruokavalioon.
Valikosta pitäisi jättää:
- savustettua lihaa
- alkoholijuomia
- rasvaisia ruokia
- säilykkeet
- ruokaa runsaasti suolaa
- mausteiset mausteet ja mausteet,
- jauhot,
- katkerat elintarvikkeet
- vihannekset ja hedelmät ovat punaisia.
Ateriat pitäisi olla usein. Taudin pahenemisen aikana voidaan myös määrätä diureettisia lääkkeitä ja choleretic-lääkkeitä.
Gilbertin oireyhtymässä valkuaisruokien tulisi olla lasten ruokavaliossa.
Hyödyllisiä tuotteita:
- Bryssel ja kukkakaali,
- pinaatti,
- omenat,
- tattari ja kaurapuuro,
- munia,
- punajuuret,
- greippi,
- hedelmämehut
- merenelävät
- vihreä tee
- kivennäisvettä.
Kasvissyöjä on kiellettyä tarttua, koska maksa ei pysty saamaan tarpeeksi aminohappoja. Myös soijatuotteet eivät vaikuta kovin hyvin.
Elämäntapa
Nämä lapset eivät voi pelata urheilua ammattitasolla. Ei tarvitse kokonaan luopua fyysisestä rasituksesta.
Suora auringonvalo on kielletty pitkään.
Gilbertin oireyhtymässä on erittäin suotuisat ennusteet. Kuolemattomat tulokset jätettiin pois. Saattaa esiintyä joitakin komplikaatioita, kuten psykosomaattisia häiriöitä tai koliivitia. Niiden poistamiseksi on välttämätöntä ryhtyä ehkäisemiseen.
Jos johtat terveelliseen elämäntapaan, syövät kunnolla eikä ole alttiina liialliselle stressille, voit elää onnellisen ja pitkän elämän ilman erityisiä terveysongelmia.
Gilbertin oireyhtymä 8-vuotiaana lapsena
lääketieteet
- Knyazheva Elena Dmitrievna, avustaja
- Efimenko Oksana Vladimirovna, tohtori, apulaisprofessori, apulaisprofessori
- Andijanin valtion lääketieteellinen laitos, Uzbekistan
- BILIRUBININ VÄHENTÄMINEN
- KÄYTETTÄVÄ BILIRUBIN
- keltatauti
- hyperbilirubinemia
Aiheeseen liittyvät materiaalit
Perinnöllinen pigmentti hepatosis aiheuttaa vaikeuksia harjoittajien diagnoosissa, joka liittyy moniin tekijöihin. Yksi ensimmäisistä tekijöistä on tietämättömyys tästä patologiasta, joka näin ollen sisältää useita tarpeettomia tutkimuksia, johtaa monien lääkkeiden kohtuuttomaan määräämiseen, perusteettomiin varojen menoihin ja ajan menetykseen tämän patologian oikeaan hoitoon. Toiseksi näiden sairauksien perinnöllistä alkuperää koskeva valppauden puute. Kotimaassamme läheiset avioliitot ovat yleisiä, ja heidän kanssaan on lisääntynyt perinnöllinen patologia.
Perinnöllinen pigmentti hepatosis on sairaus, joka liittyy perinnöllisiin bilirubiiniaineenvaihdunnan häiriöihin, jotka ilmenevät kroonisena tai ajoittaisena keltaisuutena ilman maksan rakenteen ja toiminnan ensisijaisia muutoksia, ilman selvää hemolyysimerkkejä ja kolestaasia [1,5].
Yksi hyvänlaatuisen hyperbilirubinemian oireista on Gilbertin oireyhtymä. Perintö on tyypillisesti autosomaalinen.
Ranskan terapeutit A. Gilbert ja P. Lereboullet kuvailivat sitä ensimmäisen kerran vuonna 1901. Bilirubiinin imeytyminen on heikentynyt Gilbertin oireyhtymässä:
- bilitranslokaty-vajaatoiminta, joka vastaa bilirubiinin talteenottamisesta verestä ja sen kulkeutumisesta hepatosyyttiin;
- Y- ja Z-proteiiniligandien (glutationi-S-transferaasientsyymi) puute, joka on vastuussa bilirubiinin siirtymisestä mikrosomeihin;
- PDHHT: n puutos, joka antaa glukuronihapon siirtymisen bilirubiiniin.
Tilastojen mukaan pojat sairastuvat 3 kertaa useammin kuin tytöt. Taudin debyytti alkaa ennen murrosikää. Provosoivat tekijät ovat: akuutit hengitystieinfektiot, viraalinen hepatiitti, overeating, nälkä, insolaatio, tiettyjen lääkkeiden ottaminen, erityisesti sulfonamidit.
Gilbertin oireyhtymässä on ”synnynnäinen” variantti, kun kliiniset oireet kehittyvät 12–30-vuotiaana ilman aikaisempaa akuuttia virusinfektiota ja Gilbertin oireyhtymää, jonka kliiniset ilmentymät ilmenevät akuutin viruksen hepatiitin jälkeen. Tässä tapauksessa esiintyy niin sanottua posthepatiitin hyperbilirubinemiaa. Lisäksi se voi liittyä paitsi geneettisen vian kliinisten ilmenemismuotojen (todellisen Gilbertin oireyhtymän) aloittamiseen kuin myös kroonisen viruksen hepatiitin kehittymiseen. Toisin sanoen potilailla, joilla on posthepatiitti, hyperbilirubinemia vaatii Gilbertin oireyhtymän ja kroonisen hepatiitin [1] välistä huolellista tarkkailua ja differentiaalidiagnoosia.
Sairaus alkaa keltaisuudesta, ja iholla on lievää keltaisuutta, jossa on sitruunan sävy ja merkittävää keltarauhanen, johon liittyy asthenovegetative-oireyhtymä (yleinen heikkous, lisääntynyt väsymys, ärtyneisyys, hikoilu, unihäiriöt), joskus dyspepsia, röyhtäily, katkeruus suussa, mahdollinen närästys, turvotus, pahoinvointi, ummetus, ruokahaluttomuus. Objektiivinen tutkimus voi mitata hepatomegaliaa.
Havaitsimme Gilbertin oireyhtymän tapauksen 8-vuotiaana poikana. Lapsen vanhemmat valittivat ensimmäistä kertaa ODMMC: lle Andijanissa vuonna 2014 valituksilla ihon ja skleraation ikterisen värjäytymisen esiintymisestä lapsessa ja yleisestä heikkoudesta.
Taudin historiasta lähtien lapsi lähetettiin tartuntatautien sairaalaan, jossa oli epäilty virusinfektio, kun havaittiin ihon ja näkyvien limakalvojen ikterinen värjäys. Maksatestin jälkeen hepatiitti: transaminaasit, bilirubiini, tymolitesti, ELISA hepatiitille; Hepatiitti suljettiin pois ja lapsi lähetettiin tutkittavaksi ODMMC: n hematologiaosastolle diagnosoimalla: hemolyyttinen anemia, koska epäsuoran bilirubiinin kasvu todetaan biokemiallisessa verikokeessa. Yleisen verikokeen ja useiden tutkimusten jälkeen hemolyyttinen anemia ei otettu huomioon. Lapsi sai kursseja hepatoprotektorit, vitamiinihoito, mutta ilman vaikutusta.
Elämän historiasta: raskaana oleva lapsi, 1 lapsi syntyi ajoissa 3600 g: n painolla nuorilta ja ilmeisesti terveiltä vanhemmilta. Raskaus edistyi lievän tokemian taustalla raskauden ensimmäisellä puoliskolla, keskivaikea anemia. Uhat raskauden aikana eivät olleet. Äiti kieltää kaikki taudit raskauden aikana. Avioliitto ei liity toisiinsa, mutta kummankin puolen klaanissa oli läheisiä avioliittoja, ja sukulaisissa esiintyi "keltaisuutta". Lapsi kasvoi ja kehittyi normaalisti. Vastaanotetut rokotukset on saatu iän mukaan. SARS 2-3 kertaa vuodessa lievässä muodossa. Muut mahdolliset sairaudet, leikkaukset, hemo- ja plasmansiirrot lapsesta evätään.
Lapsen äiti, ensimmäinen keltaisuus ilmestyi 24-vuotiaana, 4 vuotta lapsen syntymän jälkeen. Tutkimuksessa hänellä diagnosoitiin hypokrominen anemia, kohtalainen vakavuus ja epäsuoran bilirubiinin nousu jopa 80 μmol / l. Lisäksi tehtiin diagnoosi: eriytetty keltaisuus.
Lapsen yleisen tilan objektiivinen tarkastelu on suhteellisen tyydyttävä. Fyysinen kehitys on ikään sopivaa. Iho on vaaleankeltainen ja kullanvärinen. Perifeerisiä imusolmukkeita ei laajenneta. Osteo-niveljärjestelmä ilman epämuodostumia. Keuhkoissa vesikulaarinen hengitys. Sydämen äänet ovat rytmisiä, selkeitä. Kieli on peitetty harmaa-keltaisella kukalla. Zev rauhallinen. Vatsa on pehmeä, kivuttomasti palpaatiossa. Maksa + 2cm reuna pyöristetty. Pernaa ei laajenneta. Tuoli 1-2 kertaa päivässä, koristeltu, maalattu. Virtsa on kevyt.
Se tutkittiin. Verianalyysissä: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, väri-0,8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2 mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.
Virtsan analyysissä: olki-keltainen, läpinäkyvä, ominaispaino - 1020, proteiini-abs, glukoosi-abs, sappipigmentit-otr, leukosyytit 3-4. Yleisessä määrityksessä ulosteet patologiaa ei löytynyt. Veren biokemia: kokonaisproteiini 60 g / l, kokonaisbilirubiini-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 umol / l, transaminaasit: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, tymoli näyte-1,4S-H-yksikkö, PTI-90%, veren kalsium-2 mmol / l. Seerumin rauta on 7,8 µmol / L. ELISA hepatiitti B: lle, C: lle, D: lle sai negatiivisia tuloksia.
Maksan ultraääni, perna ei paljastanut poikkeavuuksia; sappirakko: läsnäolo pieni ruumiillistuma kehossa, stagnation sappi ja sakeuttaminen seinät sappirakon jopa 3 mm.
Vastaanotettu hoitokurssi. Ruokavaliohoitotaulukko nro 5, fenobarbitaali 0,1 1/2 tabletti 2 kertaa päivässä nro 10, Ursosan, 1 kapseli yöksi nro 30, lisää 0,005 - 1 pöytä 3 kertaa päivässä nro 20, ruusunmarjojen liemi, maissin silkki.
Hoidon aikana lapsen tila parani, keltaisuus heikkeni, dyspeptiset ja asthenovegetatiiviset oireyhtymät hävisivät. Lapsi poistettiin tyydyttävässä kunnossa perhelääkärin valvonnassa asianmukaisilla suosituksilla (epäsuora bilirubiini purkautumisessa - 22 µmol / l). Sairaalahoidon jälkeen lapsen äiti ja itse lapsi lähetettiin tutkittavaksi Taskentin kaupungin Pediatrian tieteelliseen tutkimuslaitokseen, jossa Gilbertin oireyhtymän diagnoosi vahvistettiin.
Viitteet
- Bluger A.F. Perinnöllinen pigmentti hepatosis - L.: Medicine, 1975 - 134 s.
- Goncharik I.I. Gilbertin oireyhtymä: patogeneesi ja diagnoosi / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Kliininen lääketiede. - 2001. - № 4. - s. 40-44.
- Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Hyvänlaatuisen hyperbilirubinemian differentiaalidiagnoosi // Kliininen lääketiede. - 2001. - № 3. - s. 8-13.
- Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Hyvänlaatuinen hyperbilirubinemia // Kliininen lääketiede. - 1999. - № 6. - s. 9-14.
- Podymova S.D. Maksan sairaudet. - M.: Medicine, 1998 - 704 p.
Sähköinen aikakausjulkaisu on rekisteröity televiestinnän, tietotekniikan ja joukkoviestinnän alaa koskevassa liittovaltion valvontayksikössä (Roskomnadzor), tiedotusvälineiden rekisteröintitodistus - EL nro FS77-41429, annettu 23.7.2010.
Media-perustajat: Dolganov A.A, Mayorov E.V.
Hoidamme maksan
Hoito, oireet, lääkkeet
Lasten tauti
Gilbertin oireyhtymä (SJ) on perinnöllinen pigmenttimatoosi, jossa maksa ei voi täysin prosessoida yhdistettä nimeltä bilirubiini. Tässä tilassa se kerääntyy verenkiertoon ja aiheuttaa hyperbilirubinemiaa.
Monissa tapauksissa korkea bilirubiini on merkki siitä, että maksan toiminta on jotain. Kuitenkin LF: llä maksa pysyy yleensä normaalina.
Se ei ole vaarallinen tila eikä sitä tarvitse käsitellä, vaikka se voi aiheuttaa pieniä ongelmia.
Gilbertin tauti vaikuttaa miehiin useammin kuin naiset. Diagnoosi tehdään yleensä myöhäisillä teini-ikäisillä tai 20-luvun alussa. Jos SJ: llä on hyperbilirubinemia-episodeja, ne ovat yleensä lieviä ja esiintyvät, kun elimistö on stressaantunut, esimerkiksi dehydraation, pitkien ruokien (paasto), sairauden, voimakkaan liikunnan tai kuukautisten vuoksi. Noin 30%: lla oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä ei kuitenkaan ole merkkejä tai oireita, ja häiriö löytyy niistä vain silloin, kun normaalit verikokeet osoittavat epäsuoran bilirubiinin lisääntyneen määrän.
Muut Gilbertin oireyhtymän nimet:
- perustuslaillinen maksan toimintahäiriö;
- perhe-ei-hemolyyttinen keltaisuus;
- Gilbertin tauti;
- konjugoimaton hyvänlaatuinen bilirubinemia.
syistä
UGT1A1-geenin häiriöt johtavat Gilbertin oireyhtymään. Tämä geeni antaa ohjeita glukuronoyylitransferaasin entsyymin tuottamiseksi, joka esiintyy pääasiassa maksasoluissa, ja se on välttämätön bilirubiinin poistamiseksi elimistöstä.
Bilirubiini on normaali sivutuote, joka muodostuu hemoglobiinia sisältävien vanhojen punasolujen hajoamisen jälkeen, joka on veressä mukana oleva happi.
Punaiset verisolut elävät yleensä noin 120 päivää. Kun tämä aika päättyy, hemoglobiini hajotetaan hemeiksi ja globiiniksi. Globin on proteiini, joka on varastoitu elimistöön myöhempää käyttöä varten. Heme kehosta on poistettava.
Hemeen poistoa kutsutaan glukuronidaatioon. Heme hajoaa oranssinkeltaiseksi pigmentiksi, "epäsuoraksi" tai konjugoimattomaksi bilirubiiniksi. Tämä epäsuora bilirubiini tulee maksamaan. Se liukenee rasvaan.
Maksassa oleva bilirubiini prosessoidaan urodiini-difosfaattiglukuronosyylitransferaasin entsyyminä ja muutetaan veteen liukenevaksi muodoksi. Tämä on "konjugoitu" bilirubiini.
Konjugoitu bilirubiini erittyy sappeen, tämä biologinen neste auttaa ruoansulatuksessa. Sitä säilytetään sappirakossa, josta se vapautuu ohutsuoleen. Suolessa bakteerit muuttavat bilirubiinia pigmenttinä aineiksi, stercobiliiniksi. Sitten se erittyy ulosteiden ja virtsan kanssa.
SJ: llä on noin 30 prosenttia glukuronosyylitransferaasin entsyymin normaalitoiminnasta. Tämän seurauksena konjugoimaton bilirubiini ei ole riittävän glukuroninen. Tämä myrkyllinen aine kerääntyy sitten elimistöön ja aiheuttaa lievää hyperbilirubinemiaa.
Kaikilla Gilbertin oireyhtymää aiheuttavilla geneettisillä muutoksilla ei esiinny hyperbilirubinemiaa. Tämä osoittaa, että tilan kehittyminen voi vaatia lisää tekijöitä, kuten olosuhteita, jotka edelleen vaikeuttavat glukuronidaatioprosessia. Esimerkiksi punasolut voivat hajota liian helposti, vapauttamalla ylimääräisen bilirubiinimäärän, ja häiriintynyt entsyymi ei voi täysin suorittaa työtä. Päinvastoin, bilirubiinin liikkuminen maksassa, jossa se olisi glukuronoitu, saattaa heikentyä. Nämä tekijät liittyvät muiden geenien muutoksiin.
Vaurioituneen geenin perinnän lisäksi SJ: n kehittymiselle ei ole riskitekijöitä. Häiriö ei liity elämäntapaan, tottumuksiin, ympäristöolosuhteisiin tai vakaviin maksan patologioihin, kuten maksakirroosiin, hepatiitti B: ään tai C-hepatiittiin.
Perintömekanismi
Gilbertin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen häiriö.
Jokaisella henkilöllä on kaksi joukkoa geenejä, jotka lähetetään isältä ja äidiltä. Tämän päällekkäisyyden vuoksi geneettiset häiriöt ilmenevät, kun kaksi häiriintyvää geeniä periytyy (homotsygoottinen variantti).
Paljon useammin perinnöllisten geenien parissa vain yksi on epänormaali (heterosygoottinen variantti). Tällöin on olemassa seuraavat skenaariot:
Hallitseva tyyppi perintö - vaurioitunut geeni hallitsee normaalia. Sairaus ilmenee, vaikka vain yksi geeni olisi epänormaali parista.
Recessiivinen perintämenetelmä - terve geeni kompensoi viallisen geenin huonontuneisuuden ja tukahduttaa (lama) sen aktiivisuuden. Gilbertin tauti seuraa juuri tätä perintömekanismia. Vain homotsygoottisen muunnoksen yhteydessä syndrooma ilmenee, kun kaksi geeniä on viallinen. Tämän vaihtoehdon kehittymisen riski on kuitenkin melko korkea, koska heterotsygoottinen Gilbertin oireyhtymän oireyhtymä on hyvin yleinen väestön keskuudessa. Nämä ihmiset ovat viallisen geenin kantajia, mutta tauti ei ilmene (vaikka epäsuoran bilirubiinin pieni nousu on mahdollista).
Autosomaalinen mekanismi tarkoittaa, että tauti ei liity sukupuoleen.
Näin ollen autosomaalisen resessiivisen tyypin perintö ehdottaa seuraavaa:
- asianomaisten henkilöiden vanhemmat eivät välttämättä ole sairastuneita tästä sairaudesta;
- oireyhtymää sairastavilla potilailla voi syntyä terveitä lapsia (useammin se tapahtuu).
Viime aikoina Gilbertin tautia pidettiin autosomaalisena määräävänä häiriönä (tauti ilmenee, kun pari on vain yksi geeni). Nykyaikaiset tutkimukset ovat kiistäneet tämän lausunnon. Myös tutkijat ovat havainneet, että lähes puolella ihmisistä on epänormaali geeni. Vaara saada vanhemmilta Gilbertin taudin hallitseva tyyppi kasvaisi merkittävästi.
Gilbertin oireyhtymän oireet
Useimmilla SJ: llä on lyhyt keltaisuus (silmien ja ihon kellastuminen) bilirubiinin kertymisen vuoksi veressä.
Koska tauti johtaa yleensä vain pieneen bilirubiiniarvoon, keltaisuus on usein lievää (subicteric). Useimmiten vaikuttaa silmiin.
Joillakin ihmisillä on myös muita keltaisuusongelmia:
- väsymys;
- huimaus;
- vatsakipu;
- ruokahaluttomuus;
- ärtyvän suolen oireyhtymä - yhteinen ruoansulatuselimistö, joka johtaa vatsakouristuksiin, turvotukseen, ripuliin ja ummetukseen;
- ongelmat keskittymisellä ja selkeällä ajattelulla (aivojen sumu);
- sairaus yleisesti.
Yksittäisillä potilailla taudille on ominaista emotionaaliseen sfääriin liittyvät oireet:
- pelko ilman syitä ja paniikkikohtauksia;
- masentunut mieliala, joskus muuttuu pitkäksi masennukseksi;
- ärtyneisyys;
- On taipumus antisosiaaliseen käyttäytymiseen.
Näitä oireita ei aina aiheuta bilirubiinin lisääntynyt määrä. Usein itsehypnoosin tekijä vaikuttaa potilaan tilaan.
Ei niin paljon, että häiriön ilmentymä vahingoittaa potilaan psyykeä, kuten jatkuvana sairaalan seurakunnana, joka alkoi nuoruudella. Säännölliset testit monien vuosien ajan, klinikoille tehdyt matkat johtavat siihen, että jotkut ihmiset eivät kohtuudella pidä itsensä vakavasti sairastuneina ja huonommin, kun taas toiset joutuvat häpeällisesti sivuuttamaan heidän sairautensa.
Näitä ongelmia ei kuitenkaan välttämättä pidetä suoraan liittyneinä bilirubiinin määrän kasvuun, vaan ne voivat viitata toiseen sairauteen kuin LF.
Noin kolmannes tästä sairaudesta kärsivillä ei ole lainkaan oireita. Täten vanhemmat eivät ehkä ymmärrä, että lapsella on oireyhtymä, kunnes tutkimukset, jotka liittyvät siihen, että etuyhteydettömät ongelmat on suoritettu.
diagnostiikka
Diagnoosissa otetaan huomioon taudin perinnöllinen luonne, ilmentymisen alkaminen nuoruuden aikana, kurssin krooninen luonne lyhyillä pahenemisilla ja epäsuoran bilirubiinin määrän lievä nousu.
Tutkimusten tyypit, joilla voidaan sulkea pois muita sairauksia, joilla on samanlaisia oireita.
On myös suositeltavaa suorittaa kilpirauhanen tutkimus (ultraäänitutkimus, hormonitason tarkistus, autoantikenttien havaitseminen), koska sen sairaudet liittyvät läheisesti maksa-patologiaan.
Kaikkien edellä mainittujen tutkimusten avulla voit sulkea pois muita patologioita ja vahvistaa siten Gilbertin oireyhtymän.
Tällä hetkellä on olemassa kaksi menetelmää, jotka voivat 100 prosentin todennäköisyydellä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän diagnoosin:
- molekyyligeneettinen analyysi - PCR: n avulla havaitaan DNA: n poikkeavuus, joka on vastuussa taudin esiintymisestä;
- maksan biopsia - pieni pala maksasta otetaan erityisellä neulalla analysointia varten, sitten materiaali tutkitaan mikroskoopilla. Tämä menettely suoritetaan pahanlaatuisen kasvaimen, kirroosin tai hepatiitin estämiseksi.
Gilbertin oireyhtymän hoito - onko se mahdollista?
SJ ei yleensä tarvitse lääkitystä. Raskauden lopettamiseksi riittää poistamaan sen aiheuttaneet tekijät. Tämän jälkeen bilirubiinin määrä laskee yleensä nopeasti.
On tarpeen ottaa huomioon maksan rajallinen kapasiteetti.
Jotkut potilaat tarvitsevat kuitenkin lääkkeitä. Asiantuntija ei aina nimitä heitä, usein potilaat valitsevat itsenäisesti tehokkaan lääkityksen itselleen:
- Fenobarbitaali. Se on suosituimpia oireyhtymässä. Rauhoittavan lääkkeen lääke jopa pienessä annoksessa vähentää tehokkaasti epäsuoran bilirubiinin määrää. Tämä ei kuitenkaan ole ihanteellinen vaihtoehto seuraavista syistä: lääke johtaa riippuvuuteen; lääkkeen lopettamisen jälkeen lääkkeen vaikutus lopetetaan, pitkäaikainen käyttö johtaa maksan komplikaatioihin; lievä rauhoittava vaikutus häiritsee toimintaa, joka vaatii lisääntynyttä pitoisuutta.
- Flumetsinol. Lääkeaine aktivoi selektiivisesti mikrosomaalisia maksaentsyymejä, mukaan lukien glukoronyylitransferaasi. Toisin kuin fenobarbitaalilla, vaikutus bilirubiinin määrään flumekinolissa on vähäisempi, mutta vaikutus on pysyvämpi, kestää 20-25 päivää saannin lopettamisen jälkeen. Allergioiden lisäksi haittavaikutuksia ei havaita.
- Peristaltis-stimulantit (domperidoni, metoklopramidi). Lääkettä käytetään antiemeettinä. Stimuloimalla ruoansulatuskanavan ja sapen erittymisen motiliteettia lääke poistaa epämiellyttävät ruoansulatushäiriöt.
- Ruoansulatusentsyymit. Lääkkeet lievittävät merkittävästi ruoansulatuskanavan oireita pahenemisvaiheiden aikana.
ruokavalio
LF: n avulla terveellinen ravitsemus on ratkaisevan tärkeää.
Ruoan tulisi olla säännöllistä ja usein, ei suurina annoksina, ilman pitkää taukoa ja vähintään 4 kertaa päivässä.
Tällä ruokavaliolla on stimuloiva vaikutus mahalaukun liikkuvuuteen ja se edistää elintarvikkeiden nopeaa kuljettamista mahasta suoleen ja tämä vaikuttaa positiivisesti sappirakenteeseen ja maksan toimintaan kokonaisuutena.
Syndrooman ruokavalioon pitäisi kuulua riittävä määrä proteiinia, vähemmän makeisia, hiilihydraatteja, enemmän hedelmiä ja vihanneksia. Suositeltavat kukkakaali ja ruusukaali, punajuuret, pinaatti, parsakaali, greippi, omenat. On välttämätöntä käyttää viljaa, jossa on runsaasti kuitua (tattari, kaura jne.), Ja on parempi rajoittaa perunoiden kulutusta. Korkealaatuisten proteiinien tarpeen tyydyttämiseksi sopivat ei-akuutit kalaruoat, äyriäiset, munat ja maitotuotteet. Lihaa ei suositella ehdottomasti pois ruokavaliosta. Kahvi on parempi vaihtaa teetä varten.
Tiettyjä tuotteita koskevia tiukkoja rajoituksia ei ole. Sallittu syödä kaikkea, mutta maltillisesti.
Jäykkä kasvisruokavalio ei ole hyväksyttävää, koska se ei anna maksaan välttämättömiä aminohappoja, joita ei voi korvata. Suuri määrä soijaa vaikuttaa myös haitallisesti kehoon.
johtopäätös
Gilbertin oireyhtymä on elinikäinen sairaus. Patologia ei kuitenkaan edellytä hoitoa, koska se ei aiheuta vaaraa terveydelle eikä johda komplikaatioihin tai maksasairauksien lisääntymiseen.
Keltaisuuden ja siihen liittyvien ilmentymien jaksot ovat yleensä lyhytaikaisia ja lopulta häviävät.
Tällä taudilla ei ole syytä muuttaa ruokavaliota tai liikunnan määrää, mutta suosituksia terveellistä tasapainoista ruokavaliota ja fyysisen liikunnan ohjeita on sovellettava.
Yksinkertaisesti sanoen Gilbertin taudista: syyt, oireet, diagnoosi ja hoitovaihtoehdot
Geneettiset häiriöt, erityisesti maksasairaus, ovat tulleet hyvin yleisiksi. Gilbertin oireyhtymä on yksi näistä patologioista. Sairaus ei merkittävästi heikennä maksan toimintaa eikä johda fibroosiin, mutta se lisää merkittävästi sappikiventymisriskiä.
Gilbertin oireyhtymä (SJ) on perinnöllinen pigmenttimatoosi, jossa maksa ei voi täysin prosessoida yhdistettä nimeltä bilirubiini. Tässä tilassa se kerääntyy verenkiertoon ja aiheuttaa hyperbilirubinemiaa.
Monissa tapauksissa korkea bilirubiini on merkki siitä, että maksan toiminta on jotain. Kuitenkin LF: llä maksa pysyy yleensä normaalina.
Se ei ole vaarallinen tila eikä sitä tarvitse käsitellä, vaikka se voi aiheuttaa pieniä ongelmia.
Gilbertin tauti vaikuttaa miehiin useammin kuin naiset. Diagnoosi tehdään yleensä myöhäisillä teini-ikäisillä tai 20-luvun alussa. Jos SJ: llä on hyperbilirubinemia-episodeja, ne ovat yleensä lieviä ja esiintyvät, kun elimistö on stressaantunut, esimerkiksi dehydraation, pitkien ruokien (paasto), sairauden, voimakkaan liikunnan tai kuukautisten vuoksi. Noin 30%: lla oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä ei kuitenkaan ole merkkejä tai oireita, ja häiriö löytyy niistä vain silloin, kun normaalit verikokeet osoittavat epäsuoran bilirubiinin lisääntyneen määrän.
Muut Gilbertin oireyhtymän nimet:
- perustuslaillinen maksan toimintahäiriö;
- perhe-ei-hemolyyttinen keltaisuus;
- Gilbertin tauti;
- konjugoimaton hyvänlaatuinen bilirubinemia.
syistä
UGT1A1-geenin häiriöt johtavat Gilbertin oireyhtymään. Tämä geeni antaa ohjeita glukuronoyylitransferaasin entsyymin tuottamiseksi, joka esiintyy pääasiassa maksasoluissa, ja se on välttämätön bilirubiinin poistamiseksi elimistöstä.
Bilirubiini on normaali sivutuote, joka muodostuu hemoglobiinia sisältävien vanhojen punasolujen hajoamisen jälkeen, joka on veressä mukana oleva happi.
Punaiset verisolut elävät yleensä noin 120 päivää. Kun tämä aika päättyy, hemoglobiini hajotetaan hemeiksi ja globiiniksi. Globin on proteiini, joka on varastoitu elimistöön myöhempää käyttöä varten. Heme kehosta on poistettava.
Hemeen poistoa kutsutaan glukuronidaatioon. Heme hajoaa oranssinkeltaiseksi pigmentiksi, "epäsuoraksi" tai konjugoimattomaksi bilirubiiniksi. Tämä epäsuora bilirubiini tulee maksamaan. Se liukenee rasvaan.
Maksassa oleva bilirubiini prosessoidaan urodiini-difosfaattiglukuronosyylitransferaasin entsyyminä ja muutetaan veteen liukenevaksi muodoksi. Tämä on "konjugoitu" bilirubiini.
Konjugoitu bilirubiini erittyy sappeen, tämä biologinen neste auttaa ruoansulatuksessa. Sitä säilytetään sappirakossa, josta se vapautuu ohutsuoleen. Suolessa bakteerit muuttavat bilirubiinia pigmenttinä aineiksi, stercobiliiniksi. Sitten se erittyy ulosteiden ja virtsan kanssa.
SJ: llä on noin 30 prosenttia glukuronosyylitransferaasin entsyymin normaalitoiminnasta. Tämän seurauksena konjugoimaton bilirubiini ei ole riittävän glukuroninen. Tämä myrkyllinen aine kerääntyy sitten elimistöön ja aiheuttaa lievää hyperbilirubinemiaa.
Kaikilla Gilbertin oireyhtymää aiheuttavilla geneettisillä muutoksilla ei esiinny hyperbilirubinemiaa. Tämä osoittaa, että tilan kehittyminen voi vaatia lisää tekijöitä, kuten olosuhteita, jotka edelleen vaikeuttavat glukuronidaatioprosessia. Esimerkiksi punasolut voivat hajota liian helposti, vapauttamalla ylimääräisen bilirubiinimäärän, ja häiriintynyt entsyymi ei voi täysin suorittaa työtä. Päinvastoin, bilirubiinin liikkuminen maksassa, jossa se olisi glukuronoitu, saattaa heikentyä. Nämä tekijät liittyvät muiden geenien muutoksiin.
Vaurioituneen geenin perinnän lisäksi SJ: n kehittymiselle ei ole riskitekijöitä. Häiriö ei liity elämäntapaan, tottumuksiin, ympäristöolosuhteisiin tai vakaviin maksan patologioihin, kuten maksakirroosiin, hepatiitti B: ään tai C-hepatiittiin.
Perintömekanismi
Gilbertin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen häiriö.
Jokaisella henkilöllä on kaksi joukkoa geenejä, jotka lähetetään isältä ja äidiltä. Tämän päällekkäisyyden vuoksi geneettiset häiriöt ilmenevät, kun kaksi häiriintyvää geeniä periytyy (homotsygoottinen variantti).
Paljon useammin perinnöllisten geenien parissa vain yksi on epänormaali (heterosygoottinen variantti). Tällöin on olemassa seuraavat skenaariot:
Hallitseva tyyppi perintö - vaurioitunut geeni hallitsee normaalia. Sairaus ilmenee, vaikka vain yksi geeni olisi epänormaali parista.
Recessiivinen perintämenetelmä - terve geeni kompensoi viallisen geenin huonontuneisuuden ja tukahduttaa (lama) sen aktiivisuuden. Gilbertin tauti seuraa juuri tätä perintömekanismia. Vain homotsygoottisen muunnoksen yhteydessä syndrooma ilmenee, kun kaksi geeniä on viallinen. Tämän vaihtoehdon kehittymisen riski on kuitenkin melko korkea, koska heterotsygoottinen Gilbertin oireyhtymän oireyhtymä on hyvin yleinen väestön keskuudessa. Nämä ihmiset ovat viallisen geenin kantajia, mutta tauti ei ilmene (vaikka epäsuoran bilirubiinin pieni nousu on mahdollista).
Autosomaalinen mekanismi tarkoittaa, että tauti ei liity sukupuoleen.
Näin ollen autosomaalisen resessiivisen tyypin perintö ehdottaa seuraavaa:
- asianomaisten henkilöiden vanhemmat eivät välttämättä ole sairastuneita tästä sairaudesta;
- oireyhtymää sairastavilla potilailla voi syntyä terveitä lapsia (useammin se tapahtuu).
Viime aikoina Gilbertin tautia pidettiin autosomaalisena määräävänä häiriönä (tauti ilmenee, kun pari on vain yksi geeni). Nykyaikaiset tutkimukset ovat kiistäneet tämän lausunnon. Myös tutkijat ovat havainneet, että lähes puolella ihmisistä on epänormaali geeni. Vaara saada vanhemmilta Gilbertin taudin hallitseva tyyppi kasvaisi merkittävästi.
Gilbertin oireyhtymän oireet
Useimmilla SJ: llä on lyhyt keltaisuus (silmien ja ihon kellastuminen) bilirubiinin kertymisen vuoksi veressä.
Koska tauti johtaa yleensä vain pieneen bilirubiiniarvoon, keltaisuus on usein lievää (subicteric). Useimmiten vaikuttaa silmiin.
Joillakin ihmisillä on myös muita keltaisuusongelmia:
- väsymys;
- huimaus;
- vatsakipu;
- ruokahaluttomuus;
- ärtyvän suolen oireyhtymä - yhteinen ruoansulatuselimistö, joka johtaa vatsakouristuksiin, turvotukseen, ripuliin ja ummetukseen;
- ongelmat keskittymisellä ja selkeällä ajattelulla (aivojen sumu);
- sairaus yleisesti.
Yksittäisillä potilailla taudille on ominaista emotionaaliseen sfääriin liittyvät oireet:
- pelko ilman syitä ja paniikkikohtauksia;
- masentunut mieliala, joskus muuttuu pitkäksi masennukseksi;
- ärtyneisyys;
- On taipumus antisosiaaliseen käyttäytymiseen.
Näitä oireita ei aina aiheuta bilirubiinin lisääntynyt määrä. Usein itsehypnoosin tekijä vaikuttaa potilaan tilaan.
Ei niin paljon, että häiriön ilmentymä vahingoittaa potilaan psyykeä, kuten jatkuvana sairaalan seurakunnana, joka alkoi nuoruudella. Säännölliset testit monien vuosien ajan, klinikoille tehdyt matkat johtavat siihen, että jotkut ihmiset eivät kohtuudella pidä itsensä vakavasti sairastuneina ja huonommin, kun taas toiset joutuvat häpeällisesti sivuuttamaan heidän sairautensa.
Näitä ongelmia ei kuitenkaan välttämättä pidetä suoraan liittyneinä bilirubiinin määrän kasvuun, vaan ne voivat viitata toiseen sairauteen kuin LF.
diagnostiikka
Diagnoosissa otetaan huomioon taudin perinnöllinen luonne, ilmentymisen alkaminen nuoruuden aikana, kurssin krooninen luonne lyhyillä pahenemisilla ja epäsuoran bilirubiinin määrän lievä nousu.
Tutkimusten tyypit, joilla voidaan sulkea pois muita sairauksia, joilla on samanlaisia oireita.
On myös suositeltavaa suorittaa kilpirauhanen tutkimus (ultraäänitutkimus, hormonitason tarkistus, autoantikenttien havaitseminen), koska sen sairaudet liittyvät läheisesti maksa-patologiaan.
Kaikkien edellä mainittujen tutkimusten avulla voit sulkea pois muita patologioita ja vahvistaa siten Gilbertin oireyhtymän.
Tällä hetkellä on olemassa kaksi menetelmää, jotka voivat 100 prosentin todennäköisyydellä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän diagnoosin:
- molekyyligeneettinen analyysi - PCR: n avulla havaitaan DNA: n poikkeavuus, joka on vastuussa taudin esiintymisestä;
- maksan biopsia - pieni pala maksasta otetaan erityisellä neulalla analysointia varten, sitten materiaali tutkitaan mikroskoopilla. Tämä menettely suoritetaan pahanlaatuisen kasvaimen, kirroosin tai hepatiitin estämiseksi.
Gilbertin oireyhtymän hoito - onko se mahdollista?
SJ ei yleensä tarvitse lääkitystä. Raskauden lopettamiseksi riittää poistamaan sen aiheuttaneet tekijät. Tämän jälkeen bilirubiinin määrä laskee yleensä nopeasti.
Jotkut potilaat tarvitsevat kuitenkin lääkkeitä. Asiantuntija ei aina nimitä heitä, usein potilaat valitsevat itsenäisesti tehokkaan lääkityksen itselleen:
- Fenobarbitaali. Se on suosituimpia oireyhtymässä. Rauhoittavan lääkkeen lääke jopa pienessä annoksessa vähentää tehokkaasti epäsuoran bilirubiinin määrää. Tämä ei kuitenkaan ole ihanteellinen vaihtoehto seuraavista syistä: lääke johtaa riippuvuuteen; lääkkeen lopettamisen jälkeen lääkkeen vaikutus lopetetaan, pitkäaikainen käyttö johtaa maksan komplikaatioihin; lievä rauhoittava vaikutus häiritsee toimintaa, joka vaatii lisääntynyttä pitoisuutta.
- Flumetsinol. Lääkeaine aktivoi selektiivisesti mikrosomaalisia maksaentsyymejä, mukaan lukien glukoronyylitransferaasi. Toisin kuin fenobarbitaalilla, vaikutus bilirubiinin määrään flumekinolissa on vähäisempi, mutta vaikutus on pysyvämpi, kestää 20-25 päivää saannin lopettamisen jälkeen. Allergioiden lisäksi haittavaikutuksia ei havaita.
- Peristaltis-stimulantit (domperidoni, metoklopramidi). Lääkettä käytetään antiemeettinä. Stimuloimalla ruoansulatuskanavan ja sapen erittymisen motiliteettia lääke poistaa epämiellyttävät ruoansulatushäiriöt.
- Ruoansulatusentsyymit. Lääkkeet lievittävät merkittävästi ruoansulatuskanavan oireita pahenemisvaiheiden aikana.
ruokavalio
LF: n avulla terveellinen ravitsemus on ratkaisevan tärkeää.
Ruoan tulisi olla säännöllistä ja usein, ei suurina annoksina, ilman pitkää taukoa ja vähintään 4 kertaa päivässä.
Tällä ruokavaliolla on stimuloiva vaikutus mahalaukun liikkuvuuteen ja se edistää elintarvikkeiden nopeaa kuljettamista mahasta suoleen ja tämä vaikuttaa positiivisesti sappirakenteeseen ja maksan toimintaan kokonaisuutena.
Syndrooman ruokavalioon pitäisi kuulua riittävä määrä proteiinia, vähemmän makeisia, hiilihydraatteja, enemmän hedelmiä ja vihanneksia. Suositeltavat kukkakaali ja ruusukaali, punajuuret, pinaatti, parsakaali, greippi, omenat. On välttämätöntä käyttää viljaa, jossa on runsaasti kuitua (tattari, kaura jne.), Ja on parempi rajoittaa perunoiden kulutusta. Korkealaatuisten proteiinien tarpeen tyydyttämiseksi sopivat ei-akuutit kalaruoat, äyriäiset, munat ja maitotuotteet. Lihaa ei suositella ehdottomasti pois ruokavaliosta. Kahvi on parempi vaihtaa teetä varten.
Jäykkä kasvisruokavalio ei ole hyväksyttävää, koska se ei anna maksaan välttämättömiä aminohappoja, joita ei voi korvata. Suuri määrä soijaa vaikuttaa myös haitallisesti kehoon.
johtopäätös
Gilbertin oireyhtymä on elinikäinen sairaus. Patologia ei kuitenkaan edellytä hoitoa, koska se ei aiheuta vaaraa terveydelle eikä johda komplikaatioihin tai maksasairauksien lisääntymiseen.
Keltaisuuden ja siihen liittyvien ilmentymien jaksot ovat yleensä lyhytaikaisia ja lopulta häviävät.
Tällä taudilla ei ole syytä muuttaa ruokavaliota tai liikunnan määrää, mutta suosituksia terveellistä tasapainoista ruokavaliota ja fyysisen liikunnan ohjeita on sovellettava.
Lasten tauti
Henkilökohtaiset ja intiimit hygieniatuotteet, joissa on bakteriofageja
Mitä ovat bakteriofagit? Miten ne ovat tehokkaita?
Miksi bakteriofagit voivat elää 0 - 25 ° C: n lämpötiloissa.
Mikä on keksinnön ja patentin ydin? Mistä saamme bakteriofageja tuotteillemme ja miten eroamme muista markkinoilla olevista tuotteista
lue
Miksi kosmetiikkaa ei ole ilman säilöntäaineita? Internetin myytit ja legendat.
Kosmeettisten valmisteiden ainoa tyyppi, joka voidaan valmistaa ilman säilöntäaineita, on tuotteita, jotka eivät sisällä vettä. Toisin sanoen kuivat tuotteet (jauhetut), öljyt tai tuotteet, joiden alkoholipitoisuus on yli 20%.
Maailmassa ei ole virallisesti tunnustettuja "luonnollisia" säilöntäaineita.
lue
Haastattelu Galina Kuznetsovan kanssa. Miten mikrobiomateriaali syntyi?
Kokemuksessani painonpudotustuotteiden luomisesta ja edistämisestä, valtava analyysimateriaali, jolla minulla oli tilaisuus työskennellä edellisessä projektissa (Painonhallintaohjelma), ymmärsin selvästi, että verkko ei ole KOSKAAN kehossamme, mikä ei salli jonkun tosiasiallisesti laihtua. lue
Kuinka kauan pitää paksu ja kaunis hiukset? Miten lopettaa kaljuuntuminen ja tuoda kaikki takaisin?
Miten hiukset ovat paksumpia ja vahvempia? Miksi ihmiset menevät kaljuiksi?
Androgeeninen hiustenlähtö on yleisin (95%) kaljuuntumisen tyyppi sekä miehillä että naisilla. Tämäntyyppinen kaljuuntuminen kehittyy johtuen karvatupen solujen lisääntyneestä herkkyydestä androgeeneihin (uroshormonit). Lisäksi androgeenien pitoisuus veressä on usein normaalialueella. lue
Puhutaan naisellisuudesta ylemmän luokan gynekologin Nadezhda Botalovan kanssa.
Fysiologian näkökulmasta naisellisuus on terveyttä. Tämä on miellyttävä terveellisen kehon haju, ne ovat kevyitä, kivuttomia jaksoja, mutkaton raskaus, helppo toimitus. Vain terve nainen on todella naisellinen.
lue
Weyra-Soyuzin kuluttajaosuuskunta on voittoa tavoittelematon järjestö, joka on osa Venäjän federaation Tsentrosoyuzia osana Kalugan kuluttajajärjestöjen liittoa.
Tarjoaa sosiaalista yrittäjyyttä - uusi tapa sosiaaliseen ja taloudelliseen toimintaan, jossa yhteiskunnallinen tehtävä yhdistetään taloudellisen tehokkuuden ja yhteistyöhön perustuvan yrittäjyyden innovoinnin saavuttamiseen.
Venäjän federaation kuluttajaosuuskunnista annetun lain johdanto-osasta: ”Tämä laki takaa kuluttajien tukemisen kuluttajayhteisöille ja heidän ammattiliitoilleen ottaen huomioon niiden yhteiskunnallisen merkityksen sekä kansalaiset ja oikeushenkilöt, jotka luovat näitä kuluttajayhteisöjä, valtion tukea. "
Tuotteemme bakteriofagit
tarjoaa tiede- ja tuotantokeskukselle "MicroMir"
Gilbertin oireyhtymä lapsilla
Gilbertin oireyhtymää kutsutaan yhdeksi pigmentaarisen hepatosiksen muodoiksi, perinnölliseksi maksasairaudeksi. Sairaus on hyvänlaatuinen eli se ei vaikuta haitallisesti muiden elinten ja järjestelmien toimivuuteen ja eheyteen.
Taudin tärkein ominaisuus on vapaan bilirubiinin kertyminen veressä. Vapaa, joka on myös suora, bilirubiini on erittäin myrkyllinen aine, joka muodostuu punasolujen hajoamisen aikana.
Entsyymillä on keltainen väri, joten suuri määrä vapaata bilirubiinia esiintyy toistuvasti tai kroonisesti.
syistä
Sairaus on geneettinen, sitä ei voida parantaa. Se voi ilmaantua koko elämän ajan. Haittavaikutuksia ja kirkasta kliinistä kuvaa oireyhtymästä havaitaan useimmiten 5–15-vuotiailla lapsilla.
Ainoa syy Gilbertin oireyhtymään lapsessa on mutaatiogeenin siirtäminen yhdeltä vanhemmista. DNA: n anomalia johtaa maksaentsyymin vähenemiseen, mikä on vastuussa bilirubiinin hajoamisesta ja käytöstä.
Lapsilla seuraavat tekijät voivat aiheuttaa maksan entsyymin vakavan vähenemisen ja sen seurauksena seuraavat tekijät voivat ilmetä taudin oireita:
- kuivuminen,
- huono ravitsemus tai pitkäaikainen paasto
- virusinfektioiden esiintyminen
- ei ole vahva lasten koskemattomuus,
- autoimmuunien poikkeavuuksia
- fyysinen ja emotionaalinen uupumus,
- virusinfektio.
Alle 13-vuotiailla lapsilla yleisin taudin pahenemisvaihe on hepatiitin taustalla.
oireet
Gilbert itse (lääkäri, joka löysi taudin) erottaa hypobilubineinemian tyypillisen triadin:
- ihon kellastuminen ja lapsen kaikki näkyvät limakalvot (tekijän nimeämä "keltaisuus" maksasi naamio),
- hiekan ulkonäkö ylemmässä silmäluomessa on myös keltaisuus - ns.
- taudin esiintymistiheys - pahenemis- ja remissiokauden muutos.
Remission aikana kliininen kuva on kokonaan poissa.
Lapsen pahenemisen aikana voidaan havaita useita Gilbertin oireyhtymän merkkejä:
- keltaisuus,
- subferal kehon lämpötila
- verenpaineen alentaminen
- heartaches,
- sydämen rytmihäiriö,
- hengitysvaikeuksia
- yleinen huonovointisuus
- katkera maku suussa,
- pahoinvointi ja oksentelu,
- puheenjohtajan rikkominen,
- ilmavaivat ja turvotus,
- ruokahaluttomuus
- huimaus,
- raajojen turvotus
- kutinaa,
- mielialan vaihtelut
- univaikeudet
- vatsakipu, erityisesti hypokondriumissa.
Lapsen tauti voidaan määrittää myös raskauden suunnittelun aikana tai sen jälkeen, kun se on tehty. Tätä varten sinun on pyydettävä neuvoja geneettisestä tiedosta, joka laskee oireyhtymän todennäköisyyden lapsessa.
Gilbertin oireyhtymän diagnosointi lapsessa
Taudin ulkoiset merkit eivät riitä tarkkaan diagnoosiin. Diagnoosin vahvistamiseksi on suoritettava useita erilaisia tutkimuksia:
- yleinen ja biokemiallinen verikoe,
- laskimoveren geneettinen analyysi,
- virtsan yleinen ja kemiallinen analyysi, t
- jakkara-analyysi
- Vatsanontelon ja pienen lantion ultraääni
- maksan tomografia,
- näytteenotto biopsialla.
Lisadiagnoosina lapselle voidaan määrätä testejä:
- Kokeilu paastolla. Lapsen päivittäinen ruokavalio kahden päivän ajan ei saa ylittää 400 kilokaloria. Kahden päivän ruokavalion jälkeen bilirubiinin taso, jolla on positiivinen tulos, nousee 50-100%.
- Testaa nikotiinihapolla. Kun se viedään vereen, tapahtuu hetkellinen hypätä bilirubiinin tasolle.
- Testaa fenobarbitaalilla. Suun kautta otettuna vapaan bilirubiinin määrä vähenee merkittävästi.
komplikaatioita
Gilbertin oireyhtymä lapsessa on hyvänlaatuinen sairaus, eli se ei uhkaa muiden sisäelinten ja järjestelmien toimivuutta. Joissakin tapauksissa maksan, munuaisten, sappirakon sairauksien kehittyminen on kuitenkin mahdollista. Vaarallisin on munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen, joka akuutissa muodossa voi johtaa kuolemaan.
hoito
Mitä voit tehdä
Jos toinen vanhemmista on epänormaalin geenin kantaja, pediatria tulee tietää sairauden mahdollisesta läsnäolosta lapsessa. Samalla elinkaaren ensimmäisten kuukausien aikana ei pidä kieltäytyä rokotuksesta hepatiittia ja keltaisuutta vastaan, ne voivat olla melko tehokkaita.
Taudin pahenemisen aikana on tarpeen kuulla asiantuntijaa, joka voi tutkimuksen tulosten perusteella määrätä asianmukaisen hoidon.
Älä missään tapauksessa tarkista perinteisen lääketieteen tehokkuutta. Vain lääketieteellinen interventio voi vähentää Gilbertin oireyhtymän kliinisen kuvan ilmentymistä ja palauttaa sen nopeasti pitkään remission vaiheeseen.
Lääketieteellisten suositusten noudattaminen antaa vanhemmille mahdollisuuden lisätä remissiokautta, lievittääkseen sairauden uusiutumisen oireita.
Täysin on tärkeää, että sopivan annoksen ja keston aikana suoritetaan lääkehoito. Vain tässä tapauksessa voimme puhua hoidon tehokkuudesta.
Mitä lääkäri tekee
Gilbertin oireyhtymä ei ole täydellinen hoitoon, se viittaa hyvänlaatuisiin sairauksiin. Näistä syistä hoito on määrätty vain taudin pahenemisen aikana oireiden lievittämiseksi.
Hoito koostuu useista kohdista:
- lääkehoito, jolla pyritään vähentämään vapaata bilirubiinia veressä, t
- sellaisten sorbenttien ja entsyymien vastaanotto, jotka parantavat maksan toimintaa, t
- chireretic-lääkkeiden nimittäminen bilirubiinin nopeaan poistoon elimistöstä,
- vitamiinihoito lasten immuniteetin yleiseen vahvistamiseen, t
- valohoitoa.
ennaltaehkäisy
Siten ei ole ennaltaehkäisyä gibobilinurismille. Jos jollakin vanhemmista on tämä sairaus, niin raskauden suunnitteluvaiheessa voit kääntyä geneettisesti. Asiantuntija voi nimetä epänormaalin geenin todennäköisyyden lapsilla. Ei pidä kuitenkaan kieltäytyä rokottamasta, koska geneettinen lääkäri ei voi antaa ehdottoman takeita poikkeaman esiintymisestä lasten organismissa.
Useita sääntöjä noudattaen on mahdollista vain välttää taudin pahenemista:
- ruokavalio, ruokavalio lähellä taulukkoa 5,
- vanhempien on lopetettava tupakoinnin nuoret,
- sinun ei pidä altistaa lapselle ylikuumenemista ja hypotermiaa,
- aktiivinen virkistys, kävelee raikkaassa ilmassa ovat tärkeitä lapselle,
- pitäisi rajoittaa vauvan oleskelua auringossa,
- Jätetään hiilihapollisista juomista ja ei-luonnollisista mehuista tetrapack-pakkauksessa.
Gilbertin oireyhtymä
Gilbertin oireyhtymä on geneettisesti määritelty bilirubiinin metabolinen häiriö, joka johtuu mikrosomaalisten maksaentsyymien puutteesta ja johtaa hyvänlaatuisen, konjugoimattoman hyperbilirubinemian kehittymiseen. Useimmissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymässä havaitaan vaihtelevan vakavuuden vaihtelevaa keltaisuutta, raskautta oikeassa hypokondriumissa, dyspeptisiä ja asthenovegetatiivisia häiriöitä; voi esiintyä subfebrile, hepatomegalia, xantelasm-vuosisata. Gilbertin oireyhtymän diagnoosi vahvistaa kliinisen kuvan, perheen historian, laboratorio- ja instrumentaalitutkimusten sekä toiminnallisten testien tiedot. Gilbertin oireyhtymässä näkyy ruokavalion noudattaminen, mikrosomaalisten entsyymien, hepatoprotektorien, choleretic yrttien, enterosorbenttien ja vitamiinien saanti.
Gilbertin oireyhtymä
Gilbertin oireyhtymälle (perustuslailliselle hyperbilirubinemialle, ei-hemolyyttiselle perinnölliselle keltaisuudelle) on ominaista kohtalaisen kohonnut konjugoimattoman seerumin bilirubiinin tasot ja visuaalisesti ilmenneet keltaisuusjaksot. Gilbertin oireyhtymä on yleisin perinnöllisen pigmentoituneen hepatosiksen muoto. Useimmissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymän kliiniset oireet ilmenevät 12–30-vuotiaina. Niiden kehitys lapsilla prepubertaalisten ja puberteettisten jaksojen aikana liittyy sukupuolihormonien estovaikutukseen bilirubiinin käyttöön. Gilbertin oireyhtymä on pääasiassa miesten keskuudessa. Gilbertin oireyhtymän esiintymistiheys Euroopan väestössä on 2-5%. Gilbertin oireyhtymä ei johda fibroosiin ja maksan vajaatoimintaan, mutta on sappikalvon kehittymisen riskitekijä.
Gilbertin oireyhtymän syyt
Sappipigmentti bilirubiini, joka muodostuu erytrosyyttien hemoglobiinin hajoamisen aikana, on läsnä veren seerumissa kahden fraktion muodossa: suora (sidottu, konjugoitu) ja epäsuora (vapaa) bilirubiini. Epäsuoralla bilirubiinilla on sytotoksisia ominaisuuksia, jotka näkyvät selvästi aivosoluissa. Maksasoluissa epäsuora bilirubiini neutraloidaan konjugoimalla glukuronihapon kanssa, tulee sappikanavaan ja välituotteiden muodossa erittyy kehosta suolistojen läpi ja pieninä määrinä - virtsan kanssa.
Bilirubiinin käytön häiriöt Gilbertin oireyhtymässä johtuvat mikrosomaalista entsyymiä UDP-glukuronyylitransferaasia koodaavan geenin mutaatiosta. UDP-glukuronyylitransferaasin (jopa 30% normista) aktiivisuuden aliarvio ja osittainen väheneminen johtaa hepatosyyttien kyvyttömyyteen absorboida ja eliminoida tarvittavaa määrää epäsuoraa bilirubiinia. Maksan soluissa on myös epäsuoran bilirubiinin kuljetuksen ja takavarikoinnin loukkaus. Tämän seurauksena Gilbertin oireyhtymässä konjugoimattoman seerumin bilirubiinitaso nousee, mikä johtaa sen laskeumiseen kudoksiin ja värjäytyy ne keltaisiksi.
Gilbertin oireyhtymä viittaa patologiaan, jossa on autosomaalinen hallitseva perintämuoto, jonka kehittäminen riittää, jos lapsi perii mutanttisen version geenistä yhdeltä vanhemmista.
Gilbertin oireyhtymän kliinisiä ilmenemismuotoja voivat aiheuttaa pitkäaikainen paasto, dehydraatio, fyysinen ja emotionaalinen ylikorostus, kuukautiset (naiset), tartuntataudit (virushepatiitti, influenssa ja ARVI, suoliston infektiot), kirurgiset toimenpiteet sekä alkoholi ja tietyt lääkkeet: hormonit (glukokortikoidit, androgeenit, etinyyliestradioli), antibiootit (streptomysiini, rifampisiini, ampisilliini), natriumsalisylaatti, parasetamoli, kofeiini.
Gilbertin oireyhtymän oireet
Gilbertin oireyhtymää on kaksi: "synnynnäinen" - ilmenee ilman aikaisempaa tarttuvaa hepatiittia (useimmissa tapauksissa) ja ilmenee akuutin viruksen hepatiitin jälkeen. Lisäksi posthepatiitin hyperbilirubinemia voi liittyä paitsi Gilbertin oireyhtymän läsnäoloon myös infektion siirtymiseen krooniseen muotoon.
Gilbertin oireyhtymän kliiniset oireet kehittyvät yleensä 12-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla, taudin kulku on aaltoileva. Gilbertin oireyhtymälle on ominaista vaihtelevan voimakkuuden vaihteleva keltaisuus - subicteric sclerasta ihon ja limakalvojen kirkkaan keltaisuuteen. Iterinen värjäys voi olla diffuusi tai ilmentää osittain nasolabiaalisen kolmion alueella, jalkojen iholla, kämmenissä, kainaloissa. Keltaisuusjaksot Gilbertin oireyhtymässä tapahtuvat äkillisesti, lisääntyvät altistumisen jälkeen provosoiviin tekijöihin ja ratkaistaan itsenäisesti. Vastasyntyneillä Gilbertin oireyhtymän oireet voivat olla samanlaisia kuin ohimenevä keltaisuus. Joissakin tapauksissa Gilbertin oireyhtymällä voi esiintyä yksittäisiä tai useita silmäluomien xanthelasmas-lääkkeitä.
Useimmat Gilbertin oireyhtymän potilaat valittavat raskaudesta oikeassa hypochondriumissa, tunne epämukavuudesta vatsaontelossa. Astenovegetatiivisia häiriöitä (väsymystä ja masennusta, huonoa unta, hikoilua), dyspeptisiä oireita (ruokahaluttomuus, pahoinvointi, röyhtäily, ilmavaivat, ulostehäiriöt) havaitaan. 20 prosentissa Gilbertin oireyhtymän tapauksista maksassa on lievää nousua, 10 prosentissa pernasta, kolesystiitista, sappirakon toimintahäiriöstä ja Oddin sulkijalihaksestä voi esiintyä, ja sappikivien vaara kasvaa.
Noin kolmannes Gilbertin oireyhtymästä kärsivistä potilaista ei ole valittanut. Gilbertin oireyhtymän ilmenemismuotojen merkityksettömyydellä ja epäjohdonmukaisuudella sairaus voi pitkään jäädä huomaamatta. Gilbertin oireyhtymä voidaan yhdistää sidekudoksen dysplasiaan, jota esiintyy usein Marfan- ja Ehlers-Danlos-oireyhtymissä.
Gilbertin oireyhtymän diagnoosi
Gilbertin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisten oireiden, perheen historiatietojen, laboratoriotulosten (veren, virtsan, PCR: n yleisen ja biokemiallisen analyysin), funktionaalisten testien (paasto-testi, fenobarbitaalitestit, nikotiinihappo), vatsaontelon ultraäänen analyysiin.
Kun kerätään anamnesiaa, potilaan sukupuolta, kliinisten oireiden esiintymisikää, keltaisuusjaksojen esiintymistä välittömissä sukulaisissa, otetaan huomioon keltaisuutta aiheuttavat krooniset sairaudet. Palpaatiossa maksa on kivuton, elimen rakenne on pehmeä, maksan koko voi lisääntyä hieman.
Kokonaisbilirubiinin taso Gilbertin oireyhtymässä lisääntyy epäsuoran fraktion vuoksi ja vaihtelee välillä 34,2 - 85,5 μmol / l (yleensä enintään 51,3 μmol / l). Muita biokemiallisia näytteitä maksasta (proteiini- ja proteiinifraktiot, AST, ALT, kolesteroli) Gilbertin oireyhtymässä ei yleensä muuteta. Bilirubiinitason lasku potilailla, jotka saavat fenobarbitaalia, ja sen nousu (50-100%) paaston tai vähäkalorisen ruokavalion jälkeen sekä nikotiinihapon laskimonsisäisen annon jälkeen vahvistavat Gilbertin oireyhtymän diagnoosin. Gilbertin oireyhtymän PCR-menetelmä paljastaa UDHT-entsyymiä koodaavan geenin polymorfismin.
Gilbertin oireyhtymän diagnoosin selvittämiseksi suoritetaan vatsan elinten ultraääni, maksan ultraääni ja sappirakko, pohjukaissuolen ääni, ohutkerroskromatografia. Perkutaaninen maksan biopsia suoritetaan vain, jos se on osoitettu, kroonisen hepatiitin ja kirroosin välttämiseksi. Gilbertin oireyhtymässä ei ole patologisia muutoksia maksan biopsianäytteissä.
Gilbertin oireyhtymä on eriytettävä, virushepatiitin ja hyperbilirubinemiaan postgepaticheskoy pysyviä, hemolyyttinen anemia, Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi II, Dubin-Johnsonin oireyhtymä ja roottori oireyhtymä, ensisijainen siirtää hyperbilirubinemiaan, synnynnäinen maksakirroosi, sappitieatresia liikkuu.
Gilbertin oireyhtymän hoito
Lapset ja aikuiset, joilla on Gilbertin oireyhtymä, eivät yleensä tarvitse erityiskohtelua. Tärkeintä on ruokavalion, työn ja lepotilan noudattaminen. Gilbertin oireyhtymän kanssa ammatilliset urheilutoiminnot, insolaatio, alkoholin saanti, nälkä, nesteen rajoitukset ja hepatotoksiset lääkkeet ovat epätoivottavia. Näytetään ruokavalio, joka rajoittuu tulenkestäviä rasvoja sisältäviin elintarvikkeisiin (rasvaisia lihoja, paistettuja ja mausteisia ruokia) ja säilykkeitä.
Gilbertin oireyhtymän kliinisten ilmenemismuotojen pahenemisessa määrätään säästävä taulukko nro 5 ja mikrosomaalisten entsyymien, fenobarbitaalin ja ziksorinin indusoijat (1-2 viikon kurssit, joiden tauko on 2-4 viikkoa), vähentävät bilirubiinitasoa veressä. Aktiivihiilen hyväksyminen, joka imeytyy bilirubiiniin suolistossa ja valohoidossa nopeuttaen bilirubiinin tuhoutumista kudoksissa, auttaa poistamaan sen nopeasti kehosta.
Kolecystiitin ja kolpelitiaasin ehkäisemiseksi Gilbertin oireyhtymässä suositellaan choleretic yrttejä, hepatoprotektoreita (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretiikkaa (Holagol, Allohol, Holosac) ja B-vitamiineja.
Gilbertin oireyhtymän ennustaminen ja ehkäisy
Taudin ennuste missä tahansa iässä on suotuisa. Hyperbilirubinemia potilailla, joilla on Gilbertin oireyhtymä, säilyy elinaikana, mutta on hyvänlaatuinen, siihen ei liity maksan progressiivisia muutoksia eikä sillä ole vaikutusta elinajanodotukseen.
Ennen raskauden suunnittelua parit, joilla on ollut tämän patologian historia, on tarpeen kuulla lääketieteellistä genetiikkaa arvioida Gilbertin oireyhtymän vaara jälkeläisissä. Gilbertin oireyhtymä lapsilla ei ole syy hylätä ennalta ehkäisevää rokotusta.